A hanseníase é doença crônica infecciosa que se caracteriza por apresentar formas clínicas contrastantes, que são dependentes da interação do bacilo com a resposta imune do hospedeiro. O estudo dos processos imunológicos torna-se fundamental para o entendimento dos mecanismos envolvidos na apresentação e no desenvolvimento da doença. Neste artigo, é revisada a imunopatogênese da hanseníase.

Palavras-chave: QUIMIOCINAS, HANSENÍASE/IMUNOLOGIA, HANSENÍASE/GENÉTICA, HANSENÍASE, HANSENÍASE/CLASSIFICAÇÃO, MYCOBACTERIUM LEPRAE, HANSENÍASE/COMPLICAÇÕES

A hanseníase é doença infecciosa milenar que, apesar da existência de terapêutica eficaz, ainda persiste como problema de saúde pública em seis países, entre eles o Brasil, líder mundial em prevalência da doença. Ao longo das últimas décadas, a hanseníase vem sendo estudada por perspectiva talvez inesperada para uma doença infecciosa: modernos métodos de análise experimental têm sido empregados para evidenciar a importância do componente genético no controle da susceptibilidade do hospedeiro à hanseníase e seus fenótipos. Esses estudos indicam que constituição genética favorável do hospedeiro, somada a fatores propícios, ambientais e relativos ao agente patogênico, tem alto impacto na definição da susceptibilidade tanto à infecção propriamente dita quanto à evolução clínica da doença. Hoje, diversos genes e regiões genômicas já foram relacionados ao controle da susceptibilidade à hanseníase. Outros estudos estão em andamento, visando ao avanço no entendimento das bases moleculares de controle da susceptibilidade do hospedeiro à doença. O conjunto de resultados desses estudos pode levar a formas mais eficazes de diagnóstico, tratamento e prevenção da hanseníase e outras doenças infecciosas.

Palavras-chave: GENÉTICA, HANSENÍASE, POLIMORFISMO GENÉTICO, PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA

A dermatite atópica é um dos inflamatórios crônicos mais comuns em dermatologia com uma incidência cada vez maior nos países industrializados. Sua etiologia não foi definida, mas nosso conhecimento sobre a genética, imunologia e outros fatores da dermatite atópica têm aumentado consideravelmente. São discutidos neste artigo o principal papel da interação entre o fator inibitório da leucemia e a interleucina 4. Esta revisão fornece uma hipótese provocante sobre a natureza desta doença: dermatite atópica - a displasia ectodérmica mais comum?

Palavras-chave: IMUNOLOGIA, HIPÓTESES, FATOR INIBITÓRIO DA LEUCEMIA, DERMATIDE ATÓPICA, ETIOLOGIA, GENÉTICA

A vasculopatia livedoide é um processo vascular obstrutivo de etiologia não totalmente esclarecida, podendo estar associada a diversos eventos pró-trombóticos. Caracteriza-se, clinicamente, pela presença de lesões purpúricas dolorosas e recorrentes que, usualmente, sofrem ulceração e evoluem com formação de cicatrizes atróficas esbranquiçadas, geralmente localizadas nos membros inferiores. São relatados dois casos com lesões ulceradas dolorosas nos membros inferiores. A identificação da vasculopatia livedoide possibilitou o diagnóstico de doenças sistêmicas.

Palavras-chave: Atrofia; Dermatopatias vasculares; Trombose; Úlcera da perna

Os distúrbios atróficos da pele abrangem inúmeras doenças, algumas idiopáticas e outras, inflamatórias, em que há perda do volume de segmentos do corpo. A esclerodermia localizada é uma dermatose inflamatória, rara, que pode manifestar-se com alterações atróficas da pele e tecido subcutâneo. A lipoatrofia pode ser herdada geneticamente ou adquirida relacionada a paniculites, infeccção pelo HIV, ou envelhecimento. Muitos tratamentos são propostos. Os resultados são variáveis na fase inflamatória aguda e apresentam pouca resposta quando a esclerose e atrofia já estão instaladas. Descreve-se o tratamento de quatro casos de esclerodermia localizada e um de lipoatrofia idiopática, na face, tratados com enxerto de fragmentos de lóbulos de gordura autóloga extraídos sem a utilização da cânula aspirativa, com resultados duradouros.

Palavras-chave: Atrofia; Esclerodermia localizada; Gordura subcutânea

Síndrome de Marshall é uma forma de cutis laxa adquirida, sem envolvimento sistêmico, que é precedida por uma dermatite inflamatória com componente neutrofílico. Relatamos o caso de um menino de 6 anos de idade com as características clínicas e histopatológicas desta síndrome. A etiologia desta doença permanece desconhecida e ainda não existe um tratamento definitivo.

Palavras-chave: ATROFIA, CÚTIS LAXA, TECIDO ELÁSTICO

Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afe- tando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , confirmando o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica. A microscopia eletrônica de varredura de um teto invertido de bolha demonstrou rede de colágeno aderida ao mesmo. A variabilidade clínica encontrada nessa família já foi escrita e confirma, que o subtipo ungueal das epidermólises bolhosas é uma forma distrófica.

Palavras-chave: DERMATOPATIAS VESICULOBOLHOSAS, EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA, MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, UNHAS, VARIAÇÃO (GENÉTICA)

A incontinência pigmentar é uma genodermatose rara, ligada ao X, que afeta, principalmente, neonatos do sexo feminino. As manifestações cutâneas são as mais prevalentes, e ocorrem em quatro fases bem distintas. Lactente feminina com lesões vesicobolhosas em tronco e membros e lesão verrucosa em palma. À biopsia, observou-se exocitose eosinofílica e derrame pigmentar, compatível com a suspeita clínica. Apesar de incomum, a incontinência pigmentar deve ser lembrada entre os diagnósticos diferenciais, de lesões vesicobolhosas e verrucosas da infância.

Palavras-chave: CROMOSSOMO X, GENÉTICA, INCONTINÊNCIA PIGMENTAR

Esclerose tuberosa é uma condição rara e autossômica dominante. Miofibroblastos são células que exibem fenótipo híbrido entre fibroblastos e células musculares lisas. O objetivo deste caso clínico é mostrar as características clínicas e histopatológicas da esclerose tuberosa e avaliar miofibroblastos nos angiofibromas cutâneos dessa condição. Lesões removidas foram coradas em HE e tricrômico de Masson. Para determinar a presença de miofibroblastos foi usada imunoistoquímica para a-SMA. Essa reação mostrou-se negativa para miofibroblastos. Como a-SMA é um marcador específico para essas células, esse resultado sugere que miofibroblastos não estejam envolvidos com os angiofibromas da esclerose tuberosa descrita.

Palavras-chave: ANGIOFIBROMA, ESCLEROSE TUBEROSA, GENÉTICA

Alopecia frontal fibrosante é forma progressiva de alopecia cicatricial. Os casos iniciais foram relatados a partir 1994, na Austrália, em pacientes do sexo feminino pós-menopausa. Desde então inúmeros casos foram descritos na literatura sugerindo que ela é mais prevalente do que inicialmente se supunha. Seu curso progressivo se assemelha ao da alopecia androgenética; histologicamente, entretanto, o infiltrado liquenóide é evidente. O artigo relata seis casos brasileiros e discute a alopecia frontal fibrosante dentro do grupo das alopecias cicatriciais, como variante do líquen plano pilar.

Palavras-chave: ALOPECIA, ATROFIA, CABELO, LÍQUEN PLANO, MENOPAUSA

O autor relata um caso de hiperceratose focal acral, afecção do grupo das ceratodermias marginais caracterizada por erupção papulosa ou em placa nas bordas palmoplantares que se inicia geralmente antes dos 20 anos de idade, com predomínio na raça negra. Seu principal diagnóstico diferencial é a acroceratoelastoidose de Costa que dela se distingue apenas por não apresentar elastorrexe na histopatologia.

Palavras-chave: CERATODERMIA PALMAR E PLANTAR/DIAGNÓSTICO, CERATODERMIA PALMAR E PLANTAR/CLASSIFICAÇÃO, QUERATINA/GENÉTICA, CERATOSE

O líquen escleroso e atrófico é doença crônica da pele que se apresenta clinicamente de forma variada. Pode acometer mulheres e, menos freqüentemente, homens e crianças, sendo a área mais afetada a região anogenital. Há forte associação com doenças auto-imunes, e estudos imunogenéticos têm revelado associação com o HLA DQ7. Raramente acomete áreas extragenitais; entretanto, os autores relatam dois casos da doença, com localizações atípicas (extragenitais) e fazem uma abordagem terapêutica distinta. O uso tópico de corticoterapia de alta potência é relatado, porém, com riscos; enquanto agentes imunomoduladores tópicos são descritos com boa resposta clínica e com menor risco de atrofia.

Palavras-chave: ATROFIA, ESCLERODERMIA LOCALIZADA, LÍQUEN ESCLEROSO E ATRÓFICO

Atrofia maculosa hereditária é uma entidade descrita por Zamith e Cardoso em 1968, caracterizando-se como manchas hipocrômicas e acrômicas, atróficas, brilhantes, de 0,5 a 1,5 cm de diâmetro e distribuindo-se no tronco e membros superiores, poupando mucosas e anexos. Sua histopatologia mostra dermoepidermite crônica. É muitas vezes confundida com pitiríase versicolor, ocasionando tratamentos desnecessários. Os autores relatam o caso de uma paciente com essa dermatose e que refere ter três irmãos com o mesmo quadro cutâneo.

Palavras-chave: ATROFIA, GENÉTICA

Trata-se, provavelmente, do primeiro caso brasileiro de uma forma peculiar de caratodermia palmoplantar assemelhada a "espículas de caixinha de música". O exame histopatológico revelou coluna compacta de paraceratose semelhante à lamela cornóide encontrada nas poroceratoses.

Palavras-chave: CERATODERMIA, GENÉTICA

Apresentação de dois casos de síndrome de Dubowitz em gêmeas monozigóticas, rara enfermidade congênita cujos principais aspectos clínicos incluem retardo de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, face peculiar e erupção eczematosa, resultante de fotossensibilidade em áreas expostas aos raios solares.

Palavras-chave: DISTÚRBIOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, DERMATOPATIAS GENÉTICAS, GENÉTICA MÉDICA

Relato de cinco casos de elastólise cutânea generalizada adquirida pós-inflamatória, observados no período de 1981 a 1993: quatro, do sexo feminino e um do masculino, sendo dois negros e três pardos. O início da doença ocorreu entre os dois e oito anos de idade. Os pacientes apresentaram quadros dermatológicos diversos na fase aguda inflamatória que precedeu à cutis laxa e ao pseudo envelhecimento cutâneo definitivo: dois, prurido agudo infantil, o terceiro, urticária, o quarto, dermatite atópica, e o quinto, queimadura térmica. Uma revisão da literatura é feita e se estabelece uma comparação desses casos com os outros 16 já descritos, discutindo-se aspectos clínicos, etiopatogênicos e terapêuticos.

Palavras-chave: ATROFIA, CUTIS LAXA, DOENÇAS DO TECIDO CONJUNTIVO

Os autores apresentam dois pacientes com vasculite livedóide, sendo que um deles do sexo masculino. É feita uma ampla revisão da literatura e discutido os resultados terapêuticos obtidos.

Palavras-chave: VASCULITE LIVEDÓIDE, ATROFIA BRANCA DE MILAN, LIVEDO RETICULAR

Os autores apresentam dois casos de Atrofia Varioliformes Idiopática. Estudam os aspectos clínicos e descrevem pela primeira vez o quadro histológico.

Palavras-chave: CICATRIZES DE VARIOLA, ATROFIA VARIOLIFORME IDIOPÁTICA

Sete casos de vasculite livedóide foram estudados quanto a seus aspectos clínicos, laboratoriais e histopatológicos. Os achados cutâneos se localizavam nos membros inferiores, em mulheres de meia idade, portadoras de varizes. As lesões consistiam em máculas eritêmatopurpúricas, ulcerações e nódulos que evoluíam para lesões acrômicas com atrofia. Na histopatologia havia proliferação segmentar de vasos capilares na derme papilar, média, inferior e tecido adiposo. Esses vasos apresentavam paredes hialinizadas, muitas vezes ocluídas. Em um caso, observaram-se, pela imunofluorescência direta, depósitos de imunoglobulinas e fibrina na parede dos vasos. Classificamos a vasculite livedóide como uma síndrome vascular de pequenos vasos, crônica, recorrente, por depósito de imunocomplexo.

Palavras-chave: VASCULITE LIVEDÓIDE, ATROFIA BRANCA DE MILIAN, VASCULITE SEGMENTAR HIALINIZANTE DA DERME

As citoqueratinas (CQ) são constituintes do citoesqueleto das células epiteliais, pertencendo aos filamentos intermediários; sua distribuição é específica para cada subtipo de epitélio, permitindo que sejam utilizadas como importantes marcadores de sua diferenciação. Anticorpos monoclonais permitem sua localização nos tecidos e são utilizados no diagnóstico de tumores. Na última década inúmeras mutações foram descritas em seus genes, levando a alteração em sua estrutura molecular, esclarecendo várias enfermidades cutâneas, como epidermólise bolhosa simples (CQ 5 ou 14), hiperqueratose epidermolítica (CQ 1 ou 10), hiperqueratose palmoplantar epidermolítica (CQ 9) e paquioníquia congênita (CQ 6, 16 ou 17).

Palavras-chave: GENÉTICA MOLECULAR, IMUNO-HISTOQUÍMICA, CITOQUERATINAS, MUTAÇÃO

O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14), o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração dessa camada, formando bolha intra-epidérmica. Mutações na plectina (gen PLEC1), componente da placa interna do hemidesmossoma, levam também à clivagem intra-epidérmica. Na epidermólise bolhosa juncional vários gens estão envolvidos, em decorrência da complexidade da zona da membrana basal, todos levando ao descolamento dos queratinócitos basais na lâmina lúcida, pela disfunção da aderência entre esses e a lâmina densa. Alterações na laminina 5 (gens LAMA3, LAMB3 e LAMC2), integrina a6b4 (gens ITGA6 e ITGB4) e colágeno XVII (gen COL17A1) foram descritas. Por fim, na epidermólise bolhosa distrófica apenas um gen está mutado, alterando o colágeno VII (gen COL7A1), principal componente das fibrilas ancorantes, produzindo clivagem abaixo da lâmina densa, variando fenotipicamente de acordo com a conseqüência da mutação. Outra aplicação importante dessas informações refere-se ao diagnóstico pré-natal, com a perspectiva no futuro da terapia gênica.

Palavras-chave: REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE., GENÉTICA BIOQUÍMICA, DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL, EPIDERMÓLISE BOLHOSA, MUTAÇÃO

FUNDAMENTOS - Os pacientes multibacilares (MB) são a principal fonte de infecção na hanseníase e esse risco é maior nos contatos domiciliares dos pacientes MB do que nos contatos dos paucibacilares (PB) e na população em geral. Entretanto, os contatos domiciliares são os mais próximos do caso-índice (CI), em termos genéticos. OBJETIVO: Analisar dados epidemiológicos das variáveis: sexo, idade, anos de estudo, grau de parentesco com o CI e tipo de contato residencial (intradomiciliar ou peridomiciliar) com o CI em 107 famílias de hanseníase. MÉTODOS: Foram realizadas visitas domiciliares para exame clínico dos familiares. Os prontuários dos CIs e de seus coprevalentes (contatos familiares que também tiveram hanseníase) foram revistos. RESULTADOS: A análise controlada das variáveis tipo de contato e grau de parentesco revelou que o contato domiciliar e o parentesco de primeiro grau estão independentemente associados a uma probabilidade maior de adoecer. CONCLUSÃO: Os contatos domiciliares, em geral, são os mais próximos do caso, em termos genéticos, e aferir a magnitude desses riscos separadamente tem sido um desafio nos estudos de vigilância de contatos em hanseníase. Os resultados deste estudo confirmam os dados da literatura, demonstrando a influência genética no desfecho da hanseníase per se.

Palavras-chave: EPIDEMIOLOGIA, GENÉTICA, HANSENÍASE, HANSENÍASE / EPIDEMILÓGICA

FUNDAMENTOS - Elastólise pós-inflamatória e cutis laxa são doenças raras, porém só o Estado de Minas Gerais responde por quase um terço dos casos relatados em todo o mundo. Também são escassos os trabalhos com seguimento dos pacientes. OBJETIVOS - Relatar nove casos observados no período de 1981 a 2004, confrontando seus achados com os 20 casos da literatura. MÉTODOS - Foram analisadas variáveis epidemiológicas, clínicas, histopatológicas e terapêuticas. RESULTADOS - Foram observados o predomínio na raça negra (8:1), no sexo feminino (4:1) e nos trópicos (9:1); idade de início até os quatro anos (93%); deficiência de alfa 1-antitripsina (7%); aortite (7%); dermatoses relacionadas (62%); aspecto facial envelhecido (97%), fase atrófica estável na infância após período variável de meses a anos com lesões inflamatórias (97%). A histopatologia das lesões recentes mostrou infiltrado mais intenso e perda elástica menor do que nas lesões tardias. A cirurgia de reconstrução deu bons resultados na fase atrófica, enquanto o ácido retinóico tópico a 0,05% não foi efetivo. CONCLUSÕES - A elastólise pós-inflamatória e cutis laxa na fase aguda correlacionaram-se com diversas dermatoses inflamatórias, que promoveram elastólise (62%). A abordagem adequada dessas doenças pode diminuir a extensão do quadro atrófico final, que tem como boa opção terapêutica a cirurgia reconstrutora. Sugere-se pesquisar a deficiência de alfa 1-antitripsina.

Palavras-chave: TECIDO ELÁSTICO/PATOLOGIA, ATROFIA, CUTIS LAXA, DOENÇAS DO TECIDO CONJUNTIVO, TECIDO ELÁSTICO

*FUNDAMENTOS -* Atrofia branca de Milian ou vasculopatia livedóide é entidade clinicopatológica rara, cuja patogênese não é completamente compreendida. *OBJETIVOS -* Avaliar casos de atrofia branca de Milian para verificar a prevalência de diversas trombofilias. *MATERIAL E MÉTODOS -* Quatorze pacientes foram submetidos a exames laboratoriais incluindo pesquisa de fator V (Leiden), protrombina mutante, dosagem de antitrombina, proteína S e C, pesquisa de anticorpos anticardiolipina e anticoagulante lúpico, dosagem de homocisteína e pesquisa da mutação da metilenotetraidrofolatoredutase. *RESULTADOS -* Dos nove doentes cujos critérios de inclusão foram preenchidos para análise da freqüência de trombofilia, foram encontrados quatro com fatores relacionados à trombofilia: deficiência da antitrombina (um caso), deficiência da proteína S (um caso), mutação da metilenotetraidrofolatoredutase com hiperhomocisteinemia (um caso) e presença de anticorpo anticardiolipina (um caso). *CONCLUSÃO -* Apesar de este estudo não apresentar casuística que possibilite a comparação com a população geral, os dados sugerem a presença de eventos geradores de trombofilia nesses doentes, contribuindo para adoção sistemática de um protocolo de investigação de trombofilia nos doentes portadores de vasculopatia livedóide no Brasil.

Palavras-chave: VASOS SANGÜÍNEOS, TROMBOFILIA/ETIOLOGIA, ANTITROMBINA III, ATROFIA, DERMATOPATIAS VASCULARES, SÍNDROME ANTIFOSFOLIPÍDICA, TROMBOFILIA, TROMBOSE, ÚLCERA DA PERNA, VASCULITE

FUNDAMENTOS - A importância dos fatores genéticos na origem, no curso e na gravidade da acne vulgar é avaliada em gêmeos homozigóticos e dizigóticos. No presente momento, existem poucos estudos científicos paro avaliar a genética na acne. OBJETIVO - Verificar a concordância e a hereditariedade em gêmeos portadores da acne vulgar. MÉTODOS - Num grupo de duzentos pares de gêmeos homozigóticos e dizigóticos nascidos entre 1970 e 1980, pesquisados a partir do prontúario das maternidades de João Pessoa - PB, foram calculados a incidência cumulativa, a herdabilidade e o grau da acne vulgar em ambos os gêmeos (H - Cmz-Cdz / 1-cdz) e (I = A / A + B). RESULTADOS - Dos duzentos pares de gêmeos, 70% possuem acne vulgar. A concordância entre os gêmeos monozigóticos foi de 98% e entre os heterozigóticos, de 55%, a hereditariedade, de 95%. CONCLUSÕES - A incidência de gêmeos em João Pessoa é de 0,8%. A acne vulgar tem influência genética estatisticamente significante, sendo, pois, doença de dominância genética.

Palavras-chave: GENÉTICA., ACNE VULGAR, GÊMEOS

O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico. Esse fenômeno consiste em forma particular de recombinação somática, com perda da heterozigose, que ocorre durante a mitose no embrião em formação. Apresenta-se caso de paciente masculino, 16 anos, com máculas hiper e hipocrômicas adjacentes no tronco, presentes desde o nascimento, assintomáticas. Não se detectaram outras anomalias.

Palavras-chave: MOSAICISMO, DERMATOPATIAS GENÉTICAS, RECOMBINAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNOS DA PIGMENTAÇÃO

A esclerodermia em golpe de sabre é uma variante da esclerodermia localizada, que ocorre preferencialmente em crianças. A doença cursa com uma fase proliferativa e inflamatória e, posteriormente, com atrofia e deformidade residuais, que são tratadas com técnicas cirúrgicas, como o preenchimento, transplante e enxerto de gordura autóloga e a ressecção da lesão. Entre os preenchedores, o mais utilizado é o ácido hialurônico. No entanto, existem limitações que motivam a busca por outras alternativas, como o polimetilmetacrilato, um preenchedor permanente, biocompatível, atóxico, não mutagênico e imunologicamente inerte. Com o objetivo de ilustrar sua aplicação, será relatado um caso de esclerodermia em golpe de sabre em um paciente de 17 anos, tratado com polimetilmetacrilato com ótimo resultado estético.

Palavras-chave: Atrofia; Cicatriz; Esclerodermia localizada; Polimetil metacrilato; Técnicas cosméticas

Síndrome de Noonan é uma das mais frequentes síndromes genéticas e importante diagnóstico diferencial em crianças com fácies sindrômica similar ao fenótipo da síndrome de Turner. É caracterizada por dismorfismo facial, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura e uma ampla variação fenotípica. Esse artigo apresenta um caso de uma paciente de 10 anos de idade com síndrome de Noonan que apresentava fácies tiípica além de defeitos cardíacos (dilatação de artéria pulmonar e insufiência mitral), má oclusão dentária, micrognatismo, baixa estatura e dificuldade de aprendizado.

Palavras-chave: CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, ESTATURA-IDADE, GENÉTICA, SÍNDROME DE NOONAN, SÍNDROME DE TURNER

A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos familiares em pacientes com quadro suspeito e a identificação de manifestações peculiares de seus subtipos, como esteatocistoma múltiplo, permitem diagnóstico clínico precoce. Além disso, oportunizam a orientação familiar e de prognóstico ao portador.

Palavras-chave: PACIENTES OLIGOSSINTOMÁTICOS, PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA, QUERATINA-17, VARIAÇÃO (GENÉTICA)

A síndrome de Bart é caracterizada pela tríade de manifestações clínicas: epidermólise bolhosa, aplasia de cútis e anormalidades ungueais. Presume-se que a ausência congênita de pele segue as linhas de Blaschko. O tratamento visa a evitar infecções secundárias. O prognóstico é bom e depende da cicatrização das bolhas.

Palavras-chave: ANOMALIAS CONGÊNITAS, EPIDERMÓLISE BOLHOSA, GENÉTICA