Caso Clínico
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Titulo do Artigo
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Resumo
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Karina Colossi Furlan, Priscila Kakizaki, Juliana Cabral Nunes Chartuni, Neusa Yuriko Sakai Valente
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A alopecia frontal fibrosante é uma alopecia cicatricial variante do líquen planopilar. Ocorre predominantemente em mulheres após a menopausa e tem curso progressivo. Desde a descrição do primeiro caso, em 1994 na Austrália, vários relatos de caso foram publicados e este número vem crescendo. Existe associação descrita com doenças autoimunes, dentre elas principalmente o lúpus eritematoso cutâneo discoide, bem como um caso associado à síndrome de Sjögren, tornando relevante considerar uma etiologia comum a essas condições.
Palavras-chave: Alopecia; Autoimunidade; Lúpus eritematoso discoide; Líquen plano; Síndrome de Sjögren
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Resumo
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Daniel Holanda Barroso, Camila Pinon Zoby Leite, Gabriela Diniz de Souza Araujo, Márcia Almeida Galvão Teixeira, Eliane Ruth Barbosa Alencar, Silvana Maria de Morais Cavalcanti et al.
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O dermatofibroma é um tumor benigno frequente e de diagnóstico clínico fácil na maioria dos casos, mas que pode mimetizar outras dermatoses. A dermatoscopia ajuda a definir o diagnóstico, e seu padrão clássico é uma área central branca semelhante a uma cicatriz cercada por uma rede pigmentar discreta. Entretanto, os achados dermatoscópicos nem sempre são típicos. Apresentamos caso de dermatofibroma apresentando padrão de giros e sulcos e pseudocomedões à dermatoscopia, padrão este que é clássico da ceratose seborreica.
Palavras-chave: Dermoscopia; Histiocitoma fibroso benigno; Ceratose seborreica
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Resumo
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Teresa Pinto-Almeida, Mónica Caetano, Rosário Alves, Manuela Selores
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O dermatofibroma é uma das entidades mais frequentemente observadas na prática clínica dermatológica. No entanto, além do dermatofibroma comum, vários subtipos clínicos de ocorrência incomum têm sido descritos na literatura. Os autores descrevem duas variantes clínicas raras de dermatofibromas: dermatofibroma múltiplo agrupado congênito (o caso apresentado é o quarto caso congênito reportado até hoje) e dermatofibromas eruptivos múltiplos no contexto de uma Síndrome de Sjögren. Estes diagnósticos menos comuns podem não ser clinicamente evidentes, portanto os dermatologistas devem estar familiarizados com estas apresentações, sendo de suma importância um elevado índice de suspeita clínica.
Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Crianças adulta; Histiocitoma fibroso benigno; Síndrome de Sjögren
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Resumo
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Maraya de Jesus Semblano Bittencourt, Mario Fernando Ribeiro de Miranda, Amanda Magno de Parijós, Letícia Brito Mesquita, Diana Mendes da Fonseca, Diego Augusto Aiezza Jambo et al.
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Tatuagens têm sido associadas com uma variedade de complicações incluindo reações inflamatórias e granulomatosas, transmissão de infecções e neoplasias. Relatamos um caso de homem com 24 anos de idade que apresentava há dois meses nódulo eritematoso sob pigmento preto de uma tatuagem na coxa direita. A biópsia excisional foi realizada e a avaliação histológica foi consistente com dermatofibroma. Apenas três casos da associação dermatofibroma e tatuagem foram relatados na literatura. Nós reportamos um caso adicional e revisamos a literatura sobre reações cutâneas em tatuagens.
Palavras-chave: FIBROSE, HISTIOCITOMA FIBROSO BENIGNO, TATUAGEM
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Resumo
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Flávia Trevisan, Paulo Rowilson Cunha, Clóvis Antonio Lopes Pinto, Fernanda Gomes Cattete
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Lúpus neonatal é uma doença rara causada pela transferência de auto-anticorpos maternos para o feto, caracterizada por manifestações clínicas transitórias como cutâneas, hematológicas e hepatobiliares, ou permanentes como o bloqueio cardíaco congênito. As manifestações cutâneas típicas incluem lesões fotossensíveis descamativas, anulares ou arqueadas na face, com discreta atrofia central, clinica e histopatologicamente similares ao lúpus cutâneo subagudo. Entretanto, em alguns casos, as lesões podem lembrar aquelas da cutis marmorata telangiectatica congênita, mas esse fenômeno é raro e somente oito casos foram reportados até hoje. Nós relatamos aqui um caso de lúpus cutâneo neonatal com lesões atípicas nos membros de cor vermelho-purpúricas e aparência marmórea, semelhantes às lesões da cutis marmorata telangiectatica congênita.
Palavras-chave: ANTICORPOS, AUTO-ANTICORPOS, DIAGNÓSTICO CLÍNICO, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL, DOENÇAS CONGÊNITAS, HEREDITÁRIAS E NEONATAIS E ANORMALIDADES, LUPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO
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Resumo
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Fernanda Cardoso, Natália Battisti Serafini, Brisa Dondoni Reis, Mónica Daniela Gauto Nuñez, José Augusto da Costa Nery, Omar Lupi et al.
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O histiocitoma eruptivo generalizado é considerado um subtipo extremamente raro de histiocitose de células não-Langerhans. Na literatura, existem poucos relatos sobre a doença que afeta principalmente adultos. Neste relato apresentamos um caso de histiocitoma eruptivo generalizado em um paciente idoso com sintomas há dois meses. Clinicamente observavam-se pápulas eritematosas múltiplas, assintomáticas, simetricamente distribuídas no tronco e membros. O exame histopatológico mostrou uma infiltração de células mononucleares densa na derme. Na análise imunohistoquímica, as células foram positivas para CD68, mas negativas para CD1a, CD34 e S100. O objetivo do nosso trabalho é relatar
um caso de uma doença muito rara, cujos subtipo e faixa etária afetados são ainda mais incomuns.
Palavras-chave: HISTIOCITOMA, HISTIOCITOSE, HISTIOCITOSE DE CÉLULAS NÃO LANGERHANS
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Resumo
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Marcos Noronha Frey, Ana Elisa Empinotti Ioppi, Gabriela Czarnobay Garbin, Roque Domingos Furian, Ana Elisa Kiszewski Bau et al.
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Lúpus eritematoso neonatal é uma doença auto-imune produzida pela passagem de anticorpos maternos antinucleares e anticorpos contra antígenos extraíveis nucleares através da placenta. No momento do diagnóstico, as mães são assintomáticas em 40 a 60% dos casos. As manifestações mais comuns são lesões cutâneas e bloqueio cardíaco congênito. Os achados cutâneos são variáveis e geralmente começam nas primeiras semanas ou meses de vida. Lúpus eritematoso congênito é uma variante do lúpus eritematoso neonatal. Apresentaremos um caso de lúpus eritematoso congênito e um caso de lúpus eritematoso neonatal, mostrando a variabilidade da doença.
Palavras-chave: DOENÇAS CONGÊNITAS, HEREDITÁRIAS E NEONATAIS E ANORMALIDADES, LUPUS ERITEMATOSO CUTÂNEO, RECÉM-NASCIDO
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Resumo
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Laura de Sena Nogueira Maehara, Máira Magalhães Mariano, Aécio Flávio Teixeira de Góis, Maria Helena V. Q. Padilha, Sergio Yamada, Adriana Maria Porro et al.
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Desde 1991, há 8 casos relatados de síndrome da fragilidade capilar pulmonar associada à psoríase pustulosa ou eritrodérmica, induzida ou não pelo uso de acitretina ou sirolimus - um dos casos, fatal. Reportamos um caso de psoríase pustulosa de von Zumbusch em paciente feminina com antecedente de várias internações por quadro semelhante, evoluindo nesta ocasião com acometimento pulmonar e resolução com corticosteroide. A paciente não estava em uso de quaisquer medicações previamente descritas como capazes de precipitar o quadro pulmonar (metotrexate e acitretina). Esta é uma complicação rara associada à psoríase, não descrita em pacientes brasileiros até o momento.
Palavras-chave: FRAGILIDADE CAPILAR, PSORÍASE, SÍNDROME DO DESCONFORTO RESPIRATÓRIO DO ADULTO, SÍNDROME DE VASAMENTO CAPILAR
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Resumo
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Walquíria Lima Tupinambá, Renata Almeida Schettini, Januário de Souza Júnior, Antonio Pedro Mendes Schettini, Carlos Alberto Chirano Rodrigues, Flaviano da Silva Oliveira et al.
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O mixofibrossarcoma, previamente conhecido como histiocitoma fibroso maligno, variante mixoide, é um tumor raro, de origem mesenquimal, composto por células fusiformes e estroma
mixoide. Acomete mais idosos, envolvendo extremidades inferiores e estendendo-se, em sua maior parte, até a derme e o subcutâneo. Apresenta altas taxas de recorrência e para seu diagnóstico é fundamental a realização de uma biópsia profunda. Relataremos o caso de um mixofibrossarcoma de alto grau, caracterizado por lesão tumoral de crescimento rápido e pela presença de marcado pleomorfismo celular e componente mixoide em abundância.
Palavras-chave: FIBROSSARCOMA, HISTIOCITOMA FIBROSO MALIGNO, NEOPLASIAS, NEOPLASIAS CUTÂNEAS
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Resumo
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Lana Bezerra Fernandes, Jackeline Gomes Guerra, Maurício Barcelos Costa, Isadora Guimarães Paiva, Fernanda Paglia Duran, Diogo Neves Jacó et al.
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A histiocitose de células de Langerhans é representante de um raro grupo de síndromes histiocitárias, sendo caracterizada pela proliferação das células de Langerhans. Suas manifestações variam de lesão solitária a envolvimento multissistêmico, sendo o acometimento vulvar incomum. Segue-se o relato de caso refratário da doença limitada à pele, em mulher de 57 anos. A paciente apresentava história de pápulas eritematosas ulceradas em couro cabeludo, face, vulva, tronco e axila há seis anos. O diagnóstico da doença é difícil, sendo confirmado neste caso através de estudo imuno-histoquímico e se obteve resposta terapêutica e eficaz, com a administração de talidomida.
Palavras-chave: HISTIOCITOSE, HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS, HISTIÓCITOS
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Resumo
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Ana Carolina Figueiredo Pereira, Isabela Guimarães Ribeiro Baeta, Sérgio Rodrigues da Costa Júnior, Oswaldo Macedo Gontijo Júnior , Everton Carlos Siviero do Vale et al.
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A elastose perfurante serpiginosa é dermatose perfurante primária incomum, frequentemente associada a determinadas doenças genéticas e caracterizada por eliminação transepidérmica de fibras elásticas. Relata-se um caso raro dessa dermatose em paciente feminina de 19 anos, portadora da síndrome de Down, que apresentava pápulas eritematoceratóticas em arranjo arciforme, localizadas no antebraço e joelho direitos, assintomáticas, com cinco anos de evolução. Após confirmação histopatológica, foi iniciado tratamento com crioterapia, ocorrendo remissão parcial das lesões.
Palavras-chave: SÍNDROME DE DOWN, TECIDO CONJUNTIVO, TECIDO ELÁSTICO, TECIDO ELÁSTICO/ANORMALIDADES
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Resumo
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NARA REGINA NUNES VIEIRA, CLÁUDIA MÁRCIA DE RESENDE SILVA, LUCIANA BAPTISTA PEREIRA, BERNARDO GONTIJO
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A síndrome de Proteus é considerada hamartomatose congênita que afeta os três folhetos embrionários, acarretando o crescimento excessivo dos tecidos. Os autores descrevem um caso dessa síndrome rara. Trata-se de uma criança do sexo masculino portadora desde o nascimento de hiperplasia cerebriforme plantar, gigantismo do pé esquerdo, mancha em vinho do Porto, linfangioma e macrocefalia, entre outras características tipicamente descritas nessa síndrome, que apresenta grande polimorfismo clínico e evolutivo.
Palavras-chave: SÍNDROME DE PROTEUS., ANORMALIDADES MÚLTIPLAS, HAMARTOMA
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Resumo
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LÚCIA DE NORONHA, JOSÉ FILLUS NETO, RODRIGO BREMER NONES, KERSTIN TANIGUCHI
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Nevos epidérmicos são lesões hiperplásicas benignas derivadas da epiderme, que costumam aparecer ao nascimento e ser notadas em geral durante a infãncia. De acordo com suas manifestações clínicas, são atualmente classificados em nevos epidérmicos verrucosos e _nevus unius lateris_. Quando extensas, essas lesões podem desenvolver-se associadas a outras má-formações sistêmicas importantes.
Os autores descrevem seis casos de lesões de aspecto verrucoso, na forma de placas ou lineares, em pacientes com idades variando entre um e 15 anos atendidos no Hospital de Clínicas de Curitiba. O estudo histopatológico evidenciou hiperceratose, acantose e papilomatose em quase todas as lesões.
Palavras-chave: DEFEITOS CONGÊNITOS, ANORMALIDADES, NEVO
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Resumo
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ANTONIO DE PÁDUA MARQUES DA FONSECA, WANDA SILVA MARQUES DA FONSECA, RONALD DA COSTA ARAÚJO
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Os autores apresentam um paciente do sexo masculino, com 45 anos, portador de bulose crônica benigna familial, cujas manifestações clínicas surgiram aos quatorze anos de idade.
Palavras-chave: DOENÇA DE HAILEY-HAILEY., PÊNFIGO CRÔNICO BENIGNO FAMILIAL
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Resumo
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SUELI COELHO DA SILVA CARNEIRO, BEATRIZ MORITZ TROPE, ABSALOM LIMA FILGUEIRA, ANTONIO DE SOUZA MARQUES, LUIS ROIMICHER et al.
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Os autores apresentam um caso de artrite reumatóide (AR) clássica de +/- 15 anos de duração que apresentou na evolução vasculite leucocitoclástica. Fazem uma revisão de literatura e discutem os mecanismos etiopatogênicos envolvidos.
Palavras-chave: DOENÇA REUMATÓIDE, PÚRPURA HIPERGAMAGLOBULINÊMICA BENIGNA DE WALDENSTRÖM
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Resumo
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LORIVALDO MINELLI, GLAUCO VIAN BORBA , KAZUHIRO ITO
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Os autores fazem uma breve revisão bibliográfica sobre o triquilemoma, uma controvertida patologia tumoral cutânea benigna. Acreditam ser esta a primeira publicação nacional a respeito, por não terem encontrado referências bibliográficas. A seguir apresentam um caso de um paciente do sexo masculino que apresentava um tumor clinicamente sugestivo de carcinoma basocelular cístico que no exame histopatológico revelou ser triquilemoma.
Palavras-chave: EPITELIOMA BENIGNO DE ANEXOS*, TRIQUILEMOMA*
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Resumo
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MANOEL PAES DE OLIVEIRA NETO
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É apresentada uma observação familial na qual são assinalados casos de disceratose folicular e de pênfigo benigno familiar crônico bem caracterizados clínicas e histopatologicamente este tipo de observação parece-nos único até aqui e representa um argumento a mais em favor da hipótese que assimila estas duas afecções genéticas
Palavras-chave: PÊNFIGO, HAILEY-HAILEY, PÊNFIGO BENIGNO CRÔNICO FAMILIAL, DOENÇA DE HAILEY-HAILEY, DOENÇA DE DARIER
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Dermatopatologia
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Titulo do Artigo
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Autor(es)
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Resumo
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Amanda Nascimento C. de Macedo Mota, Violeta Duarte Tortelly, Daniel Lago Obadia, Roberto Souto da Silva
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O dermatofibroma é um tumor fibrohistiocitário benigno, comum e facilmente diagnosticado quando apresenta os achados clinicopatológicos clássicos. O dermatofibroma atrófico é uma variante específica do dermatofibroma, de origem ainda incerta. Esta é caracterizada clinicamente por lesão plana ou atrófica, depressível à compressão. Ao exame histopatológico, observa-se redução da espessura da derme e redução das fibras elásticas. Relatamos um caso típico desta variante incomum e provavelmente subdiagnosticada.
Palavras-chave: Dermatopatias; Histiocitoma fibroso benigno; Histiocitoma fibroso maligno
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Resumo
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Maria Miguel Camelo Amaral Canelas, José Carlos Pereira da Silva Cardoso, Pedro Filipe Andrade, José Pedro Gaspar dos Reis, Oscar Tellechea et al.
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O histiocitoma fibroso é tumor heterogéneo composto por fibroblastos, histiócitos e vasos sanguíneos. Efectuamos uma revisão histopatológica retrospectiva de 95 biopsias de histiocitomas fibrosos do nosso arquivo dos últimos 3,5 anos, com o objectivo de avaliar a localização, delimitação, alteração da epiderme, indução folículo-sebácea, celularidade, vascularização, padrão do colagénio e tipo de células constituintes. Na maioria das biopsias, confirmamos as características histopatológicas clássicas dos histiocitomas fibrosos. Achados interessantes observados no nosso estudo foram presença de células nódulos linfoides,
mastócitos e infiltrado de células inflamatórias.
Palavras-chave: HISTIOCITOMA FIBROSO BENIGNO, HISTIÓCITOS, HISTOLOGIA
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Investigação
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Titulo do Artigo
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Autor(es)
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Resumo
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Eleonora Dantas Dias, Maria da Graça Souza Cunha, Sinésio Talhari
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FUNDAMENTOS: A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS) tem se configurado como uma sub-epidemia no Brasil, devido ao crescente número de mulheres infectadas pelo vírus, a transmissão vertical aumentou significativamente, e devido à falta de tratamento profilático adequado, muitas crianças são infectadas e convivem com as manifestações da doença precocemente. Múltiplos são os sistemas acometidos pelo vírus HIV, sendo a pele muitas vezes o primeiro órgão acometido. OBJETIVOS: O estudo teve por objetivo analisar o perfil clínico-dermatológico e imunológico das crianças portadoras do vírus HIV na cidade de Manaus com a finalidade de identificar as dermatoses mais freqüentes que as acometem e relacioná-las com a deterioração de seu sistema imunológico. MÉTODOS: Realizou-se um estudo onde foram acompanhadas entre março de 2007 a julho de 2008, crianças portadoras do vírus HIV atendidas na Fundação de Medicina Tropical do Amazonas. Estas foram submetidas a exame dermatológico e a exames laboratoriais como dosagem de carga viral, CD4+, CD8+. RESULTADOS: Durante o período estudado, foram atendidas 70 crianças HIV+, todas já apresentavam AIDS e tinham sido contaminadas por transmissão vertical. A média de dermatose por criança foi de 1,73 sendo que 95,5% apresentaram pelo menos uma dermatose. As manifestações mais freqüentes foram: dermatite atópica (22,9%), prurigo estrófulo (20%) e verruga (18,6%). CONCLUSÃO: As crianças com HIV/AIDS apresentaram mais dermatoses do que as crianças sem HIV/AIDS. Não houve diferença estatística em relação às dermatoses entre o grupo de crianças que estava em uso de Terapia antiretroviral (TARV) e o que não estava.
Palavras-chave: CRIANÇAS PORTADORAS DE DEFICIÊNCIA, DERMATOPATIAS, HIV, MENORES DE IDADE
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Qual é seu diagnóstico ?
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Titulo do Artigo
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Autor(es)
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Resumo
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Felipe Maurício Soeiro Sampaio, Gustavo Vieira Gualberto, Fernando Gustavo Mósca de Cerqueira, Ana Maria Mósca de Cerqueira, Curt Mafra Treu, Thiago Jeunon de Sousa Vargas et al.
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Descrevemos o caso de um paciente do sexo masculino, 11 anos de idade, com diagnóstico histopatológico e imuno-histoquímico de dermatofibroma, com clínica atípica no antebraço direito. Apesar do dermatofibroma ser considerado um tumor cutâneo benigno, alguns de seus diagnósticos diferenciais, como o dermatofibrossarcoma protuberans e o histiocitoma fibroso maligno, são verdadeiramente agressivos. Lesões com clínica e localização atípicas associadas a variações específicas histopatológicas são alguns dos critérios para completa excisão tumoral.
Palavras-chave: Dermatofibrossarcoma; Histiocitoma fibroso benigno; Quelóide
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Resumo
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Carolina Balbi Mosqueira, Augusto Frederico de Paula Xavier, Cíntia Letícia Tuschinski, Clóvis A. Lopes Pinto, Paulo R. Cunha et al.
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Histiocitose de células de Langerhans é uma doença rara de causa desconhecida, caracterizada pela proliferação de células histiocitárias (células de Langerhans). Representa significativa dificuldade diagnóstica por apresentar amplo espectro clínico, variando desde uma lesão solitária até uma enfermidade multissistêmica. Pode ser confirmada por estudo imunoistoquímico. O
tratamento depende da extensão do processo, podendo ser necessária quimioterapia sistêmica.
Palavras-chave: CÉLULAS DE LANGERHANS, HISTIÓCITOS, HISTIOCITOSE
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Relato de Caso
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Titulo do Artigo
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Autor(es)
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Resumo
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Delky Johanna Villarreal Villarreal, Aline Tanus Luz, Alice Mota Buçard, Luciana de Abreu, Tullia Cuzzi et al.
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Relata-se caso clínico de variante rara de dermatofibroma — a hemossiderótica — em paciente do sexo feminino de 36 anos de idade, que apresentou, como principal achado dermatoscópico, pigmentação homogênea azul-acinzentada. O objetivo deste relato é demonstrar a raridade da lesão e a importância que ela assume, do ponto de vista dermatoscópico, ao compartilhar o padrão homogêneo azul-acinzentado com outras lesões benignas e malignas.
Palavras-chave: Dermoscopia; Diagnóstico diferencial; Histiocitoma fibroso benigno
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Resumo
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Tatiana Cristina Pedro Cordeiro de Andrade, Gardênia Viana da Silva, Tatiane Meira Pinho Silva, Ana Cecília Versiani Duarte Pinto, Adauto José Ferreira Nunes, Antônio Carlos Ceribelli Martelli et al.
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A acroceratose verruciforme foi descrita por Hopf em 1931. É doença dominante, cuja provável etiologia seria a mutação do gene ATP2A2, que se manifesta com pápulas ou placas verrucosas, geralmente localizadas no dorso das mãos e dos pés. Descreve-se um caso raro e exuberante de acroceratose verruciforme de Hopf em paciente de 58 anos, com lesões verrucosas em mãos e pés, de início aos oito anos e crescimento progressivo. O único tratamento eficaz é a ablação superficial. Como tratamento conservador, pode-se usar ceratolíticos, havendo relatos do uso de acitretina com ótimo resultado, além de reduzir a transformação carcinogênica. Destaca-se ainda neste relato a importância da clínica e histopatologia para diagnóstico diferencial com outras dermatoses.
Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Ceratose; Ceratodermia palmar e plantar; Doenças e anormalidades congênitas, hereditárias e neonatais
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Resumo
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Camila Sampaio Ribeiro, Sergio S. Serpa, Maria Auxiliadora Jeunon Sousa, Thiago Jeunon
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Melanomas podem surgir de novo (70%) ou a partir de lesões melanocíticas preexistentes (30%). Daqueles que surgem sobre lesões prévias, a maioria ocorre na junção dermoepidérmica de nevos não azuis pequenos, congênitos ou adquiridos, enquanto somente um pequeno número surge de nevos azuis, principalmente do subtipo celular. Melanomas que surgem sobre nevos azuis ocorrem com maior frequência no couro cabeludo, assim como no caso descrito. Discute-se a relevância do nevo gigante como fator de risco para melanoma, mas pouco se discute sobre o papel dos nevos de tamanho médio. Relatamos o caso de um paciente de 52 anos que apresentou melanoma em associação com nevo azul congênito de tamanho médio no couro cabeludo.
Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Couro cabeludo; Melanoma; Nevo azul
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Revisão
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Titulo do Artigo
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Autor(es)
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Resumo
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Alvaro Moreira, Barbara Torres, Juliano Peruzzo, Alberto Mota, Kilian Eyerich, Johannes Ring et al.
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As síndromes autoinflamatórias são doenças imunomediadas que cursam com produção aumentada de citocinas e ausência de autoanticorpos detectáveis. Caracterizam-se por episódios recorrentes de inflamação sistêmica, sendo a febre o sintoma mais comum. As manifestações cutâneas são prevalentes e importantes para o reconhecimento, correto diagnóstico e tratamento precoce das síndromes. Esta revisão tem por base ressaltar aos dermatologistas os sintomas cutâneos presentes nessas síndromes e propiciar o pronto diagnóstico das mesmas.
Palavras-chave: Artrite reumatoide juvenil; Doença de Still do adulto; Doenças hereditárias autoinflamatórias; Síndromes Periódicas associadas à criopirina; Síndrome de Sweet; Síndrome de Schnitzler; Febre familiar do mediterrâneo; Síndrome de Behçet
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Síndrome em Questão
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Titulo do Artigo
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Autor(es)
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Resumo
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Rogerio Nabor Kondo, Ligia Márcia Mario Martins, Vivian Cristina Holanda Lopes, Rodrigo Antonio Bittar, Fernanda Mendes Araújo et al.
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Síndrome de Noonan é uma das mais frequentes síndromes genéticas e importante diagnóstico diferencial em crianças com fácies sindrômica similar ao fenótipo da síndrome de Turner. É caracterizada por dismorfismo facial, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura e uma ampla variação fenotípica. Esse artigo apresenta um caso de uma paciente de 10 anos de idade com síndrome de Noonan que apresentava fácies tiípica além de defeitos cardíacos (dilatação de artéria pulmonar e insufiência mitral), má oclusão dentária, micrognatismo, baixa estatura e dificuldade de aprendizado.
Palavras-chave: CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, ESTATURA-IDADE, GENÉTICA, SÍNDROME DE NOONAN, SÍNDROME DE TURNER
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Resumo
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Laura Maria Andrade Silveira, Andréia Nogueira Ramos, Isadora Rosado do Amaral, Vitoria Regina Pedreira de Almeida Rêgo
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A hipertricose Lanugionsa Congênita é uma desordem genética rara, autossômica dominante, com menos de 50 casos descritos na literatura. É caracterizada por pêlo lanugo excessivo, poupando apenas membranas mucosas, palmas e plantas. Pode estar associada a outras anormalidades orgânicas, devendo ser de conhecimento do dermatologista. Discutiremos aspectos da síndrome em questão a partir do relato de caso de uma paciente do sexo feminino, negra, 02 anos, com apresentação clínica clássica, sem outras anormalidades congênitas
associadas.
Palavras-chave: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, HIPERTRICOSE, LASERS
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Resumo
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Renata Hubner Frainer, Luciana Boff de Abreu, Giselle Martins Pinto, André Vicente Esteves de Carvalho, Luana Pizarro Meneghello et al.
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A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de
etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução progressiva
e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo 16q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desordens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.
Palavras-chave: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, HIPOTRICOSE, TRANSTORNOS DA VISÃO
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Resumo
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MARIA ESTER MASSARA CAFÉ, ROGÉRIO DA COSTA RODRIGUES, AGNELLA MASSARA VIGGIANO
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A síndrome de Sturge-Weber é doença congênita esporádica composta por malformação capilar dérmica facial na área do ramo oftálmico do nervo trigêmio, associada a malformações vasculares das leptomeninges e dos olhos. Sintomas extracutâneos incluem convulsões, hemiplegia, retardo mental e glaucoma.
Palavras-chave: MANCHA DE VINHO/DIAGNÓSTICO, VASOS SANGUÍNEOS/ANORMALIDADES, MALFORMAÇÕES
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