A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular.

Palavras-chave: CERATOSE, CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 18, DELEÇÃO CROMOSSOMICA

O Sarcoma de Kaposi (SK) é neoplasia maligna multicêntrica, cutânea e extracutânea, que tem sido descrita em pacientes transplantados renais que recebem terapia imunossupressora clássica. Este estudo descreve um caso de sarcoma de Kaposi em paciente transplantada renal recebendo FK-506, que surgiu 10 meses após o transplante.

Palavras-chave: TRANSPLANTE DE RIM., TACROLIMUS, SARCOMA DE KAPOSI

Os cânceres da pele - melanoma e não-melanoma - são eoplasias comuns e com incidência crescente ao longo de décadas. Representam um importante problema de saúde pública. A patogênese destas neoplasias não é completamente compreendida, assim como não o são os fatores genéticos envolvidos. Os genes HLA estão associados a alguns tumores e podem representar um dos mecanisos implicados no desenvolvimento do câncer de pele. Apresenta-se uma revisão atualizada sobre a relação entre antígenos HLA, câncer da pele não-melanoma e melanoma.

Palavras-chave: ANTÍGENOS HLA-DR, CARCINOMA BASOCELULAR, CARCINOMA DE CÉLULAS ESCAMOSAS, MELANOMA, NEOPLASIAS DE CÉLULAS BASAIS, NEOPLASIAS CUTÂNEAS

A identificação clínica de melanoma maligno amelanótico e hipomelanótico torna-se difícil devido à falta de pigmentação e às diversas apresentações desse tipo de tumor. A dermatoscopia é muito útil nestes casos, aumentando o grau de suspeição de malignidade. Relatamos 4 casos de melanoma maligno amelanótico e melanoma maligno hipomelanótico com achados dermatoscópicos característicos. A dermatoscopia com luz polarizada demonstra polimorfismo vascular, glóbulos e áreas vermelholeitosas, assim como crisálides e múltiplos pontos azul-acinzentados.

Palavras-chave: DERMOSCOPIA, DIAGNÓSTICO, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL, MELANOMA, MELANOMA AMELANÓTICO

FUNDAMENTOS: A psoríase é uma doença imunomediada e inflamatória, crônica, que afeta uma parcela significativa da população mundial. A variabilidade geográfica das consequências da psoríase ainda precisa de análises em nível regional.
OBJETIVO: Este estudo contribui para os desfechos da psoríase na literatura ao oferecer uma avaliação abrangente do peso humanístico e econômico no Brasil.
MÉTODOS: Foi usada a Pesquisa Nacional de Saúde e Bem-Estar de 2012 (N=12.000) para avaliar a qualidade de vida relacionada à saúde (Short Form-12, version 2), produtividade laboral e uso de recursos em saúde associados à presença de psoríase x ausência de psoríase, juntamente com os variados níveis de gravidade da psoríase.
RESULTADOS: Um total de 210 entrevistados relatou diagnóstico de psoríase (N = 157, 42 e 11 relataram psoríase leve, moderada e grave, respectivamente). Em comparação com os controles, os entrevistados com psoríase relataram uma pontuação total diminuída do componente mental e de serviços de saúde, assim como aumento de presenteísmo, atividade comprometida e visitas médicas ao longo dos últimos seis meses, com ajuste de covariáveis. Entre aqueles com psoríase, a saúde física diminuiu com o aumento da gravidade da psoríase. Embora nem a produtividade no trabalho nem o uso de recursos em saúde tenham variado de acordo com a gravidade da psoríase, as altas taxas de perda de produtividade (por exemplo, 45,5% de presenteísmo no grupo de psoríase grave) sugerem um peso econômico.
LIMITAÇÕES DO ESTUDO: As análises de custo não foram realizadas, e os dados autorrelatados dos pacientes limitam as conclusões causais e podem refletir viés de relato.
CONCLUSÕES: Apesar disso, estes resultados sugerem um fardo importante para pacientes com psoríase tanto nos desfechos humanísticos quanto econômicos. A associação entre os aspectos da psoríase e da saúde mental e serviços de saúde foi particularmente intensa e excedeu o que seria considerado significativo clinicamente.

Palavras-chave: Avaliação do impacto na saúde; Brasil; Psoríase; Qualidade de vida; Recursos em saúde

*Fundamentos:* Nos pacientes transplantados renais, a imunossupressão crônica acarreta maior suscetibilidade às dermatoses infecciosas. *Objetivos:* avaliar a freqüência de dermatoses infecciosas em 208 pacientes transplantados renais no período de 12 meses e verificar a relação entre sua ocorrência e o período de tempo transcorrido desde o transplante. *Método:* 208 transplantados renais de uma população de 720 pacientes foram submetidos a exame dermatológico no período de um ano, tendo sido realizados exames anatomopatológico micológico, bacteriológico e/ou cultural das lesões suspeitas. *Resultados:* a freqüência de dermatoses infecciosas nessa população foi de 89,4%. As infecções fúngicas, virais, bacterianas e parasitárias mais freqüentes foram pitiríase versicolor (17,8%), verruga vulgar (32,2%), foliculite (4,3%) e escabiose (3,8%). *Conclusão:* as dermatoses infecciosas são freqüentes nos pacientes transplantados renais, e sua ocorrência aumenta progressivamente conforme o tempo transcorrido a partir do transplante, sendo importante o acompanhamento dermatológico desses pacientes.

A psoríase é doença inflamatória crônica que acomete 1,3% da população brasileira. As manifestações clínicas mais comuns são as lesões eritêmato-descamativas, que acometem ambos os sexos, e podem ocorrer em qualquer sítio anatômico, preferencialmente nos joelhos, cotovelos, couro cabeludo e genitais. Além do impacto sobre a qualidade de vida, o caráter sistêmico da doença faz da psoríase fator de risco independente para doença cardiovascular, principalmente em pacientes jovens com doença grave. Por iniciativa da Sociedade Brasileira de Dermatologia, dermatologistas com reconhecida experiência prática no manejo clínico da psoríase foram convidados a compor grupo de trabalho que, em parceria com a Associação Médica Brasileira, dedicou-se à elaboração das Diretrizes Diagnósticas e de Tratamento da Psoríase em Placas. Foram definidas questões relevantes para o diagnóstico (avaliação da gravidade e de comorbidades) e tratamento da psoríase em placas. As questões geraram estratégia de busca nas bases de dados Medline-Pubmed até julho de 2018. Posteriormente, foram elaboradas as respostas às perguntas das recomendações, sendo que cada referência bibliográfica selecionada apresentava o correspondente grau de recomendação e força de evidência científica. As recomendações finais foram redigidas pelos coordenadores para elaboração do texto final.

Palavras-chave: Comorbidade; Dermatologia; Guias de prática clínica como assunto; Terapia biológica; Psoríase

Durante a última década, diferentes estudos convergiram para evidências da elevada prevalência de comorbidades nos indivíduos portadores de psoríase. Embora a relação causal não tenha sido completamente esclarecida, relações genéticas, vias inflamatórias e/ou fatores ambientais comuns parecem ser subjacentes ao desenvolvimento da psoríase e das comorbidades metabólicas. O conceito de psoríase como doença sistêmica direcionou a atenção da comunidade científica no intuito de investigar até que ponto as intervenções terapêuticas influenciariam o desencadeamento e a evolução das comorbidades prevalentes nos pacientes com psoríase. Esse estudo apresenta evidências científicas da influência dos tratamentos imunobiológicos para psoríase disponíveis no Brasil (infliximabe, adalimumabe, etanercepte e ustequinumabe) sobre as principais comorbidades relacionadas à psoríase. Destaca-se a importância da carga inflamatória sobre o desfecho clínico, não somente sobre a atividade da doença, mas também sobre as comorbidades. Neste sentido, os tratamentos sistêmicos, sejam eles imunobiológicos ou clássicos, podem ter papel fundamental ao efetivamente controlar a carga inflamatória nos pacientes psoriásicos.

Palavras-chave: Comorbidade; Fator de necrose tumoral alfa; Psoríase; Síndrome X metabólica

A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução progressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo 16q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desordens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.

Palavras-chave: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, HIPOTRICOSE, TRANSTORNOS DA VISÃO