Relato de caso de acropigmentação de Dohi, o primeiro descrito no Brasil, em menino de seis anos. A discromatose simétrica das extremidades, como também é denominada, caracteriza-se por pequenas lesões hiper e hipocrômicas assintomáticas, de padrão reticular e simétrico, nos membros superiores e inferiores. O paciente apresentava também hipospadia que necessitou correção cirúrgica.

Palavras-chave: PIGMENTAÇÃO., HIPOSPÁDIA

Os autores efetuam um estudo sistemático das porfírias hereditárias, com revisão das alterações bioquímicas e da patogenia, correlacionando as com as manifestações clínico-patológicas e propostas de classificação. Abordam ainda as possibilidades terapêuticas atuais à luz destes conhecimentos.

Palavras-chave: PORFINAS, PORFIRIAS

Estudamos 11 pacientes portadores de neurofibromatose já diagnosticada. Seis pacientes pertenciam ao sexo masculino, quatro eram brancos, quatro pardos e três eram negros. O mais jovem tinha 17 anos e o mais idoso 53. Submetemos os oito pacientes ambulatoriais a exames clínicos e complementares e os três restantes foram estudados através de suas necrópsias. Chamamos a atenção para a não malignização dos neurofibromas. Procuramos esclarecer os conceitos de neuroma, neurofibroma, schwannoma benigno (neurilemoma), schwannoma maligno e neurofibrossarcoma.

Palavras-chave: NEUROFIBROMATOSE

Estudamos 11 pacientes portadores de neurofibromatose previamente diagnosticada. Seis pacientes pertenciam ao sexo masculino, quatro eram brancos, quatro pardos e três negros. O mais jovem tinha 17 anos e o mais idoso 53. Submetemos os oito pacientes ambulatoriais a exames clínico, otorrinolaringológico e eletrocardiográfico e os três restantes foram estudados através de suas necrópsias. Os quatro pacientes ambulatoriais do sexo feminino foram submetidos a exame ginecológico.

Palavras-chave: DOENÇA DE VON RECKLINGHAUSEN, FACOMATOSE

Estudamos 11 pacientes portadores de Neurofïbromatose, já diagnosticada. Seis pacientes pertenciam ao sexo masculino, quatro eram brancos, quatro pardos, e três eram negros. O mais fovem tinha 17 anos, e o mais idoso 53. Submetemos os oito pacientes ambulatoriais a exames clínico, oftalmológico e radiológico, e os três restantes foram estudados atra­vés de suas necrópsias. Os nossos achados corresponderam aos da literatura

Palavras-chave: DOENÇA DE VON RECKLINGHAUSEN, FACOMATOSE

Estudamos 11 pacientes portadores de neurofrbromatose, já diagnosticada. Seis pacientes pertenciam ao sexo masculino, quatro rum brancos, quatro pardos, e três eram negros. O mais jovem tinha -anos e o mais idoso 53. Submetemos os oito pacientes ambulatoriais a exames clínico e radiológico e os três restantes foram estudados através de suas ne¬crópsias. Os nossos achados corresponderam aos da literatura.

Palavras-chave: NEUROFIBROMATOSE

Estudamos onze pacientes portadores de neurofíbro ma tose ia previamente diagnosticada: oito estavam em acompanhamento am¬bulatorial e três foram estudados através de necrópsia. Submetemos os oito pacientes ambulatoriais a exames neuroló¬gicos, eletroencefalográficos, eletromiográftcos, audiométricos e ava¬liações psicométricas. Procuramos chamar atenção para o paciente como um todo, e não como um simples portador de lesões aparentes. Demos ênfase ao apoio psicológico que deve ser dado ao paciente e a seus.familiares. Os nossos achados corresponderam aos da literatura, apenas não encontramos retardo mental nos nossos pacientes.

Palavras-chave: NEUROFIBROMATOSE

Procuramos rever a epidemiologia e a etiologia da neurofibromatose, assim como seus aspectos genéticos e dermatológicos. Estudamos 11 pacientes portadores desta síndrome, nos seus aspectos dermatológicos, investigando suas histórias familiares e a época em que a doença se manifestou pela primeira vez. Seis pacientes pertenciam ao sexo masculino, sendo quatro brancos, quatro pardos e três negros. O mais jovem tinha 17 anos e o mais idoso 53. Os nossos achados corresponderam aos da literatura.

Palavras-chave: NEUROFIBROMATOSE

Os autores fazem uma revisão sobre esta genodermatose de herança autossômica recessiva, incluindo os nove grupos complementares. Foram observados os aspectos etiopatogênicos induzidos pela radiação ulravioleta e suas manifestações clínicas. Dentre as alterações cutâneas destacam os epiteliomas e o melanoma. Quanto às manifestações "idiotia xerodérmica" ou síndrome de DeSanctis-Cacchione. Outras manifestações foram descritas oculares, ósseas, oral e imunológica. Quanto aos métodos terapêuticos, assinalam a cirurgia e a eletrocoagulação, assim como o emprego do 5-fluorouracil, dos retinóides e a imunoterapia.

Palavras-chave: GENODERMATOSE, SÍNDROME DE DESANCTIS-CACCHIONE, XERODERMA PIGMENTOSO

Discutimos os diferentes tratamentos aplicados à neurofibromatose. Chamamos atenção para o apoio psicológico que deve ser dado ao portador da síndrome e a importância da sua integração na sociedade.

Palavras-chave: FACOMATOSE, DOENÇA DE VON RECKLINGHAUSEN