A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: ACONSELHAMENO GENÉTICO, CONSANGÜINIDADE, CÚTIS LAXA

FUNDAMENTOS: O carcinoma basocelular corresponde a 75% dos tumores cutâneos. A exposição solar e a genética estão relacionadas à sua etiologia. Espera-se que diferenças comportamentais e biológicas proporcionem padrões diferenciados de acometimento entre os sexos. OBJETIVOS: Avaliar a topografia das lesões e suas correlações com gênero, idade e tipo histológico. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de pacientes tratados por carcinoma basocelular entre 1999 e 2008 no ambulatório de câncer da pele da Santa Casa de Misericórdia de Curitiba. Avaliamos sexo, idade, localização, tipo histológico, situação das margens, histórico de fotoexposição e antecedentes familiares de câncer cutâneo. RESULTADOS: Contabilizamos 1.042 lesões em 545 pacientes (61% mulheres), sendo mais numerosas nos homens (p < 0,01). As idades variaram entre 27 e 95 anos (mediana = 65). Os homens apresentavam mais fotoexposição (p < 0,01). As lesões extracefálicas foram mais frequentes recentemente (p < 0,01). O comprometimento de margens foi maior na cabeça (p < 0,01). O tipo superficial foi menos frequente na cabeça (p < 0,01) e se associou a idades menores nas mulheres (p < 0,01). A cabeça abrigou 74% das lesões, e as pernas, 2%. As mulheres apresentaram predileção para pernas, nariz e lábio superior e os homens para tronco, orelhas e couro cabeludo (p < 0,05). As cirurgias no epicanto medial e couro cabeludo ocorreram em idades menores (p < 0,01). CONCLUSÕES: Identificamos associação significativa entre a topografia das lesões, o gênero, a idade e o tipo histológico, demonstrando a possível diversidade fisiopatológica e de atuação dos fatores de risco. No período estudado não verificamos tendência de aumento na proporção de jovens e mulheres entre os pacientes.

Palavras-chave: CARCINOMA BASOCELULAR, DISTRIBUIÇÃO POR IDADE, DISTRIBUIÇÃO POR SEXO, PATOLOGIA, TOPOGRAFIA