*Fundamentos:* A epidermodisplasia verruciforme (EV) é genodermatose rara, caracterizada por infecção disseminada por tipos específicos de vírus papiloma humano (HPV), desenvolvimento de tumores cutâneos malignos e distúrbios imunológicos. *Objetivos:* Correlacionar aspectos clínicos em 13 doentes com EV, na tentativa de contribuir para melhor conhecimento da enfermidade. *Métodos:* Avaliação clínica de 13 doentes com EV durante o período de três anos. O diagnóstico clínico foi confirmado pelo exame histopatológico e imuno-histoquímico. *Resultados:* A EV teve início na infância com lesões de verruga plana-símile e/ou máculas eritematosa na face e região cervical. A consangüinidade foi observada na maioria dos doentes (12/13). Clinicamente, o polimorfismo das lesões foi intenso, caracterizado por lesões de verruga plana-símile, pitiríase versicolor-símile, máculas eritematosas e lesões de queratose seborréica-símile. A transformação maligna das lesões foi observada em oito doentes (62%). O crescimento tumoral provocou perda tecidual importante em 50% dos casos, e em 25% foi registrado óbito pelas metástases. *Conclusão:* A EV apresenta alta incidência familiar e provável transmissão autossômica recessiva. O intenso polimorfismo clínico das lesões não afeta o couro cabeludo e mucosas. A apresentação clínica "maligna" foi a mais freqüente (62%), seguida pela "benigna" (23%) e "mista" (15%). Os tumores cutâneos malignos são freqüentes, múltiplos, destrutivos, geram metástases e provocam morte.

Palavras-chave: PAPILLOMAVIRUS HUMANO., EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME

O papel oncogênico do HPV de alto risco nos cânceres da região anogenital, da região de cabeça e pescoço e do colo do útero é bem reconhecido, mas é menos definido no câncer da pele na população geral. Alguns autores têm demonstrado essa associação em tumores principalmente das mãos e dos pés e particularmente da região do leito ungueal, que pode decorrer da contaminação com tipos de HPV da região anogenital. Descreve-se aqui um caso de HPV genital associado a carcinoma espinocelular na ponta do nariz de um jovem imunocompetente, confirmado por exame histopatológico e hibridização in situ. A importância deste relato é destacar o papel potencial do HPV na etiologia do câncer da pele em um indivíduo imunocompetente.

Palavras-chave: Carcinoma; Carcinoma de células escamosas; Condiloma acuminado; Infecções por papilomavírus; Neoplasias de cabeça e pescoço; Neoplasias cutâneas; Oncologia; Sondas de DNA de HPV; Verrugas