Anais Brasileiros de Dermatologia

ISSN-e 1806-4841

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Critério: Salmo Raskin

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Caso Clínico
Titulo do Artigo	Autor(es)
Cútis laxa - Relato de caso* Cutis laxa - Case report An Bras Dermatol. 85(5): 2010 Resumo	Gisele Moro do Nascimento, Caroline Sampaio Alves Nunes, Paula Fatuch Menegotto, Salmo Raskin, Nádia de Almeida et al.
A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar. Palavras-chave: ACONSELHAMENO GENÉTICO, CONSANGÜINIDADE, CÚTIS LAXA

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