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Volume 58 Número 5




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Temas de atualização

Displasias ectodérmicas - Uma revisão clínico-genética


NEWTON FREIRE-MAIA1, MARTA PINHEIRO1

1Pesquisador do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).

Correspondência:
Dr. N. Freire-Maia Depto. de Genética, UFPR Caixa Postal 3357 80000 - Curitiba - PR.

 

Resumo

Definem-se as displasias e apresenta-se um resumo sobre a situação atual das displasias ectodérmicas (DEs), classificadas em dois grupos, um dos quais ( o grupo A) em onze subgrupos,dez dos quais com números de displasias que variam de 1 a 24. Apresentam-se, igualmente para cada subgrupo, os números de DEs com etiologia (genética) conhecida com segurança assim, como o número das que apresentam conhecimento inseguro de etiologia. Aproximadamente 30-37% dos DEs se devem ao gene autossômico dominante, 29-45% a autossômico recessivo, 4-31% a gene ligado ao sexo, e 14-38% têm etiologia desconhecida.

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