Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 83 Número 5




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Síndrome em Questão

Você conhece esta síndrome?

Do you know this Syndrome?


Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 24.04.2008. *Trabalho realizado no Departamento de Dermatologia e Radioterapia da Faculdade de Medicina de Botucatu - Universidade Estadual Paulista (Unesp) - Botucatu (SP), Brasil. Conflito de interesse: Nenhum Suporte financeiro: Nenhum Como citar este artigo: Marques SA, Pereira FP, Stolf HO. Você conhece esta síndrome? Síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale).

Correspondência:
Silvio Alencar Marques Departamento de Dermatologia e Radioterapia, Faculdade de Medicina de Botucatu. Distrito de Rubião Junior S/N 18618 000 Botucatu - SP Tel./Fax: 14 - 38824922 "E-mail":smarques@fmb.unesp.br

 

Resumo

A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.

Palavras-chave: ALOPECIA, CATARATA, POIQUILODERMIA CONGÊNITA, SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON

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