Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 81 Número 5




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Síndrome em Questão

Você conhece esta síndrome?

Do you know this syndrome?


FERNANDA ASSIS OTTONI1, GISELLE CARVALHO FROES1, MARIANA RODRIGUES PIMENTA2, EVERTON CARLOS SIVIERO DO VALE3

1Médica Residente (R1) de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
2Médica Residente (R2) de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
3Preceptor de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Professor-assistente do Departamento de Clínica Médica da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.

Recebido em 28.07.2006. Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 28.07.2006. Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil. Conflito de interesse declarado: Nenhum. _Como citar este artigo:_ Ottoni FA, Froes GC, Pimenta MR, Vale ECS. Você conhece esta síndrome? Anemia de Fanconi. An Bras Dermatol. 2006;81(5):487-9.

Correspondência:
Fernanda Assis Ottoni Alameda Álvaro Celso, 220, apto. 317 – Bairro Santa Efigênia 30150260 – Belo Horizonte – MG Tel: (31) 32489597 "E-mail":feottoni@hotmail.com

 

Resumo

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

Palavras-chave: ADULTO, ANEMIA DE FANCONI, ANEMIA MACROCÍTICA, HIPERPIGMENTAÇÃO, LEUCOPENIA, QUEBRA CROMOSSÔMICA

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