Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

GO TO

ISSN-e 1806-4841

Prazo encerrado para respostas!

Acesso Restrito:


Associado da SBD, caso não possua ou esqueceu sua senha, solicite-nos.

Assinantes dos ABD

Prazo encerrado para respostas!

Acesso Restrito:


Assinantes devem se logar utilizando o e-mail cadastrado como login. Se não possuir, ou não lembrar o seu login e senha, Solicite Aqui!

Associados da SBD

Volume 85 Número 4




Voltar ao sumário

 

Síndrome em Questão

Você conhece esta Síndrome? *

Do you know this syndrome?


Beatriz Moritz Trope1, Jaline Noronha Salomão2, Violeta Duarte Tortelly Costa2, Renata Brandão Villa Verde3, Deiseluci Sant'anna Barros4

1Dermatologista do Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
2Acadêmica de medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
3de medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
4Especialista em genética clínica pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 27.11.2009. * Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None Como citar este artigo/How to cite this article: Trope BM, Salomão JN, Costa VDT, Villa Verde RB, Barros DS. Você conhece esta síndrome? Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina: relato de caso com quatro familiares acometidos. An Bras Dermatol. 2010;85(4):571-5.

Correspondência:
ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA / MAILING ADDRESS: Beatriz Moritz Trope Rua Professor Paulo Rodolpho Rocco, n° 255/5ª andar Cidade Universitária, Ilha do Fundão, RJ Tel./Fax: 21 8556 9166; 2542 4965; 2562 2918 e-mail: biatrope@gmail.com

 

Resumo

A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denominam. Relata-se caso de paciente de 35 anos, acometido por estigmas sindrômicos, desde o nascimento, com história familiar e sem fenda lábio-palatina.

Palavras-chave: DISPLASIA ECTODÉRMICA, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, SÍNDROME

© 2017 Sociedade Brasileira de Dermatologia - Todos os direitos reservados

GN1 - Sistemas e Publicações