Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 85 Número 6




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Caso Clínico

Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família *

Four cases of Muckle-Wells Syndrome within the same family


Ana Francisca Junqueira Ribeiro Pereira1, Luciana Baptista Pereira2, Everton Carlos Siviero do Vale3, Leandro Augusto Tanure4

1Médica residente do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
2Professora Assistente do Serviço de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
3Professor Assistente do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.
4Médico pós-graduando do Serviço de Reumatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.

Received on 18.08.2008. Approved by the Advisory Board and accepted for publication on 15.10.2008. * Work carried out in the Dermatology Service of the University Hospital of the Federal University of Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brazil. Conflito de interesse: Nenhum Suporte financeiro: Nenhum Como citar este artigo: Pereira AFJR, Pereira LB, Vale ECS, Tanure LA. Four cases of Muckle-Wells Syndrome within the same family. An Bras Dermatol. 2010;85(6):907-11.

Correspondência:
Ana Francisca Junqueira Ribeiro Pereira Rua Ouro Preto, 1410/302. Santo Agostinho. 30170 040 - Belo Horizonte – MG, Brazil Phone./Fax: 31 3292 7773 / Fax: 31 3225 3110 email: anafranciscajunqueira@hotmail.com

 

Resumo

A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. Amiloidose, a principal complicação, desenvolve-se em cerca de 25% dos casos. Associa-se a mutações no gene NLRP3 (antes CIAS1) que codifica a criopirina, proteína reguladora da produção de citocinas pró-inflamatórias, como a interleucina-1beta. Relata-se a ocorrência dessa doença incomum em quatro membros de uma única família.

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