Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

GO TO

ISSN-e 1806-4841

Prazo encerrado para respostas!

Acesso Restrito:


Associado da SBD, caso não possua ou esqueceu sua senha, solicite-nos.

Assinantes dos ABD

Prazo encerrado para respostas!

Acesso Restrito:


Assinantes devem se logar utilizando o e-mail cadastrado como login. Se não possuir, ou não lembrar o seu login e senha, Solicite Aqui!

Associados da SBD

Volume 77 Número 5




Voltar ao sumário

 

Educação médica continuada

Genética Molecular das Epidermólises Bolhosas

Molecular Genetics of Epidermolysis Bullosa


HIRAM LARANGEIRA DE ALMEIDA JR.1

1Professor Adjunto de Dermatologia, Universidade Federal de Pelotas.

Recebido em 30.01.2002. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 30.07.2002. Trabalho realizado com bolsa de pós-doutorado da Capes e da Fundação Alexander von Humboldt, no Laboratório de Diagnóstico Genético, Universidade de Colônia, Alemanha (Serviço do Prof. Thomas Krieg)

Correspondência:
Prof. Dr. Hiram Larangeira de Almeida Jr. Departamento de Medicina Especializada Faculdade de Medicina da UFPEL Av. Duque de Caxias, 250 Pelotas RS 96030-002 "E-mail":hiramalmeidajr@hotmail.com

 

Resumo

O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14), o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração dessa camada, formando bolha intra-epidérmica. Mutações na plectina (gen PLEC1), componente da placa interna do hemidesmossoma, levam também à clivagem intra-epidérmica. Na epidermólise bolhosa juncional vários gens estão envolvidos, em decorrência da complexidade da zona da membrana basal, todos levando ao descolamento dos queratinócitos basais na lâmina lúcida, pela disfunção da aderência entre esses e a lâmina densa. Alterações na laminina 5 (gens LAMA3, LAMB3 e LAMC2), integrina a6b4 (gens ITGA6 e ITGB4) e colágeno XVII (gen COL17A1) foram descritas. Por fim, na epidermólise bolhosa distrófica apenas um gen está mutado, alterando o colágeno VII (gen COL7A1), principal componente das fibrilas ancorantes, produzindo clivagem abaixo da lâmina densa, variando fenotipicamente de acordo com a conseqüência da mutação. Outra aplicação importante dessas informações refere-se ao diagnóstico pré-natal, com a perspectiva no futuro da terapia gênica.

Palavras-chave: REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE., GENÉTICA BIOQUÍMICA, DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL, EPIDERMÓLISE BOLHOSA, MUTAÇÃO

© 2017 Sociedade Brasileira de Dermatologia - Todos os direitos reservados

GN1 - Sistemas e Publicações