Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 86 Número S1




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Caso Clínico

Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18


Charles André Carvalho1, André Vicente Esteves de Carvalho2, Andrea Kiss3, Giorgio Paskulin4, Fernanda Mendes Götze5

1Residência em Clínica Médica – Médico-residente do Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil
2Mestre - Preceptor do Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil
3Mestre - Médica geneticista da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) – Porto Alegre (RS), Brasil.
4Doutor - Médico geneticista da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) – Porto Alegre (RS), Brasil.
5Médica – Pós-graduanda em Dermatologia na Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS) – Porto Alegre (RS), Brasil.

Recebido em 25.10.2010. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 21.12.2010 * Trabalho realizado no Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil. Conflito de interesse: Nenhum Suporte financeiro: Nenhum Como citar este artigo: Carvalho CA, Carvalho AVE, Kiss A, Paskulin G, Götze FM. Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18. An Bras Dermatol. 2011;86(4 Supl 1):S42-5.

Correspondência:
Charles André Carvalho Quadra 210 - Lote 06 - Bloco A - Apartamento 903 Águas Claras 71931 000 Brasília DF - Brasil e-mail: cac1305@yahoo.com.br

 

Resumo

A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular.

Palavras-chave: CERATOSE, CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 18, DELEÇÃO CROMOSSOMICA

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