Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 88 Número 1




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Síndrome em Questão

Você conhece esta síndrome?

Do you know this syndrome?


Renata Hubner Frainer1, Luciana Boff de Abreu2, Giselle Martins Pinto3, André Vicente Esteves de Carvalho4, Luana Pizarro Meneghello1

1Médica especialista em Medicina Interna; residente/cursista de Dermatologia da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil.
2Médica residente de Medicina Interna do Hospital Geral de Caxias do Sul (HGCS) – Caxias do Sul (RS), Brasil.
3Médica especialista em Medicina Interna; preceptora do ambulatório de doenças do cabelo da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil.
4Mestre em patologia pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA); preceptor do Serviço de Dermatologia da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil.

Recebido em 24.02.2012. Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 08.05.2012. * Trabalho realizado na Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil. Suporte financeiro: nenhum / Financial Support: None. Conflito de interesses: nenhum / Conflict of Interests: None. Como citar este artigo/How to cite this article: Frainer RH, Abreu LB, Pinto GM, Carvalho AVE, Meneghello LP. Você conhece esta síndrome? Hipotricose congênita associada à distrofia macular (doença de Stargardt). An Bras Dermatol. 2013;88(1):137-9.

Correspondência:
Renata Hubner Frainer Rua Professor Annes Dias, 295 - Centro 90020-090 Porto Alegre, RS. E-mail: rehfrainer@yahoo.com.br

 

Resumo

A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução progressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo 16q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desordens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.

Palavras-chave: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, HIPOTRICOSE, TRANSTORNOS DA VISÃO

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