Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 88 Número 6 S1




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Caso Clínico

Análise de mutações nos genes PIK3CA e FGFR3 em um caso de nevo epidérmico verrucoso*

Analysis of mutations in the PIK3CA and FGFR3 genes in verrucous epidermal nevus*


Ludmilla Queirós Miranda1; Tainá Scalfoni Fracaroli2; João Carlos Macedo Fonseca3; Elisa Fontenelle4; Raphael Pedro Machado Curvo5; Luís Cristóvão Porto6; Roberto Souto7

1. Dermatologista em clínica privada - Goiânia (GO), Brasil
2. Dermatologista em clínica privada - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
3. Doutor em Dermatologia; professor adjunto de Dermatologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Hupe-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
4. Dermatologista do Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Oswaldo Cruz (IFF-Fiocruz) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
5. Doutorando em Biologia Humana Experimental; pesquisador do Laboratório de Histocompatibilidade e Criopreservação da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HLA-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
6. Doutor em Biologia Humana pela Université Claude Bernard Lyon 1; professor titular de Histologia e Embriologia da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj); coordenador do Laboratório de Histocompatibilidade e Criopreservação da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HLA-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
7. Mestrado em medicina FCM-UERJ.; Professor Substituto do Serviço de Dermatologia do Hospital Universitario Pedro Ernesto, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Hupe-Uerj); pesquisador do Laborato´rio de Histocompatibilidade e Criopreservação da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HLA-Uerj) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

Recebido em 09.08.2012.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 04.11.2012.
Suporte Financeiro: Nenhum. / Financial Support: None.
Conflito Interesses: Nenhum. / Conflict of Interests: None.
Como citar este artigo/How to cite this article: Miranda LQ, Fracaroli TS, Fonseca JCM, Fontenelle E, Curvo RPM, Porto LC, Souto R. Análise de mutações nos genes PIK3CA e FGFR3 em um caso de nevo epidérmico verrucoso. An Bras Dermatol. 2013;88(6 Supl 1):S36-8.

Correspondência:
Ludmilla Queirós Miranda
Rua T-53, 857 - Setor Bueno
74215-150 - Goiânia - GO Brasil
E-mail: ludqmiranda@hotmail.com

 

Resumo

Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E542K, E545G/K e H1047R do gene PIK3CA, e R248C do gene FGFR3. Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura.

Palavras-chave: Hamartoma; Mutação; Nevo

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