Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 88 Número 6 S1




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Caso Clínico

Leiomiomatose cutânea em mãe e filha*

Cutaneous leiomyomatosis in a mother and daughter*


André Lencastre1; Joana Cabete2; Rui Gonçalves3; Alexandre João4; Ana Fidalgo4

 

Resumo

Uma mulher de 34 anos sem antecedentes patológicos conhecidos foi avaliada por apresentar múltiplos nódulos e pápulas castanhos, dolorosos, na face anterior do tronco. Referia história de achados cutâneos semelhantes na sua mãe. As biópsias de três lesões revelaram piloleiomiomas. As ecografias renal e suprarenal identificaram apenas cisto renal cortical simples, e as ecografias endovaginal e pélvica, dois miomas uterinos. O diagnóstico clínico de leiomiomatose herediária e câncer de células renais foi corroborado pela identificação de variante heterozigota no exon 5 do gene da Fumarato hidratase (c.578C>T p.T193I). O piloleimomioma é um tumor cuja identificação deve alertar o dermatologista para esta rara genodermatose, associada a um risco aumentado de tumores de células renais, exigindo seguimento multidisciplinar e aconselhamento pessoal e familiar.

Palavras-chave: Carcinoma de células renais; Fumarato hidratase; Leiomioma; Leiomiomatose

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