Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 88 Número 6 S1




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Caso Clínico

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé*

Birt-Hogg-Dubé syndrome*


André Lencastre1; Pedro Ponte2; Margarida Apetato3; Luis Nunes4; Sara Lestre5

 

Resumo

Uma mulher de 45 anos com história de carcinoma renal foi observada por pápulas cor da pele, faciais, cervicais e tronculares. Referia história familiar de achados cutâneos semelhantes e irmão com episódios repetidos de pneumotórax. Identificaram-se múltiplos quistos pulmonares por tomografia computorizada. Uma biópsia cutânea revelou fibroma perifolicular. O diagnóstico clínico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS) foi contudo corroborado pela identificação de uma nova mutação frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) em heterozigotia no exão 6 do gene da foliculina. A presença de múltiplos e típicos tumores benignos do folículo piloso, realça o papel do dermatologista no diagnóstico desta rara genodermatose, que está associada a um risco aumentado de tumores de células renais e cistos pulmonares, exigindo seguimento e aconselhamento pessoal e familiar.

Palavras-chave: Folículo piloso; Mutação da fase de leitura; Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

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