Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 88 Número 6




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Síndrome em Questão

Você conhece esta síndrome?*

Do you know this syndrome?*


Pedro Vale Machado1; Egon Luiz Rodrigues Daxbacher2; Daniel Lago Obadia2; Edna Ferreira da Cunha3; Maria de Fátima Guimarães Scotelaro Alves2; Danielle Mann4

1. Especialista em Dermatologia - Pós-graduado em Dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPEUERJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
2. Preceptores de Dermatologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
3. Professora de Pediatria do Hospital Universitário Pedro Ernesto - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
4. Especialista em Dermatologia. Médica clínica-geral do Hospital Federal da Lagoa - Rio de Janeiro (RJ), Brasil

Recebido em 06.10.2012.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 27.11.2012.
Suporte Financeiro: Nenhum. / Financial Support: None.
Conflito Interesses: Nenhum. / Conflict of Interests: None.
Como citar este artigo/How to cite this article: Machado PV, Daxbacher ELR, Obadia DL, Cunha EF, Alves MFGS, Mann D. Você conhece esta síndrome? Xantomas na síndrome de Berardinelli-Seip: manifestação cutânea pouco relatada. An Bras Dermatol. 2013;88(6):1011-13.

Correspondência:
Pedro Vale Machado
Av. 28 de setembro, 77. 2º andar. Vila Isabel
20551-030 - Rio de Janeiro - RJ. Brasil
E-mail: pedrovalemachado@yahoo.com

 

Resumo

Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. Relatamos um caso de portadora da síndrome de Berardinelli-Seip, de 17 anos, com xantoma eruptivo associado à hipertrigliceridemia grave. Ressalta-se o xantoma eruptivo como manifestação dermatológica não enfatizada nos casos relatados sobre esse distúrbio metabólico genético.

Palavras-chave: Acantose nigricans; Diabetes mellitus; Dislipidemias; Lipodistrofia generalizada congênita; Xantomatose

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