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Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 89 Número 6




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Síndrome em Questão

Síndrome em questão*

Syndrome in question*


Isy Lima Peixoto; Ana Maria Carreno; Vania Mesquita Gadelha Prazeres; Caroline Albuquerque Rodrigues Chirano; Gabriel Maroja Ihara; Patricia Bandeira de Melo Akel

Universidade Federal do Amazonas (UFAM) - Manaus (AM), Brasil

Recebido em 17.08.2013.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 23.09.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Peixoto IL, Carreno AM, Prazeres VMG, Chirano CAR, Ihara GM, Akel PBM. Você conhece esta síndrome? Síndrome de Costello: relato de caso. An Bras Dermatol. 2014;89(6):1009-10.

Correspondência:

Isy Lima Peixoto
Millennium Center - Medical Tower
Avenida Djalma Batista, 1661 - Chapada
69050-010 - Manaus - AM Brasil
E-mail: isypeixoto@yahoo.com.br

 

Resumo

Síndrome de Costello é uma desordem genética rara, descrita pela primeira vez por Costello em 1971, decorrente de mutação no proto-oncogene HRAS. Os achados clínicos incluem dismorfismo facial, alterações cutâneas, defeitos cardíacos e musculoesqueléticos, além de déficit cognitivo. Existe um maior risco de surgimento de neoplasias malignas nesses pacientes, justificado pela mutação em um proto-oncogene, e de morte súbita, devido a cardiopatias. Relata-se um caso com fenótipo característico, ressaltando as alterações cutâneas peculiares.

Palavras-chave: Genes ras; Proto-oncogenes; Síndrome de Costello

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