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Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 93 Número 3




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Educação médica continuada

Complexo esclerose tuberosa: revisão baseada nos novos critérios diagnósticos*

Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria*


Larissa Karine Leite Portocarrero1; Klícia Novais Quental1; Luciana Paula Samorano2; Zilda Najjar Prado de Oliveira2; Maria Cecília da Matta Rivitti-Machado2

1. Ambulatório de Dermatologia Pediátrica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), São Paulo (SP), Brasil
2. Departamento de Dermatologia, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), São Paulo (SP), Brasil

Recebido 06 Fevereiro 2017
Aceito 18 Julho 2017
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCM. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018;93(3):323-31.

Correspondência:

Larissa Karine Leite Portocarrero
E-mail: larissakleite@hotmail.com

 

Resumo

Complexo esclerose tuberosa é uma doença multissistêmica, autossômica dominante e de penetrância completa, que pode cursar com hamartomas em diversos órgãos, como pele, sistema nervoso central, rim e pulmão. Trata-se de uma doença com grande variabilidade fenotípica, o que dificulta, por vezes, seu reconhecimento. Afeta um a cada 10.000 recém-nascidos, sendo a maioria dos pacientes diagnosticada nos primeiros 15 meses de vida. Os critérios diagnósticos para esclerose tuberosa foram revisados em 2012, na segunda Conferência Internacional para Consenso sobre Complexo Esclerose Tuberosa. O diagnóstico é baseado em critérios genéticos, pela identificação de mutação patogênica inativadora dos genes supressores tumorais TSC1 e TSC2, e critérios clínicos, nos quais estão incluídas manifestações cutâneas, renais, pulmonares, cardíacas e neurológicas. O tratamento do complexo esclerose tuberosa consiste, sobretudo, na abordagem dos sintomas causados pelos hamartomas e em medidas profiláticas para evitar a perda da função do órgão acometido. A abordagem multidisciplinar é recomendada para obtenção de um melhor controle clínico da doença.

Palavras-chave: Diagnóstico; Esclerose tuberosa; Hamartoma; Sirolimo

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