Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 93 Número 3




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Relato de Caso

Angioqueratoma genital em mulher portadora de doença de Fabry: o papel do dermatologista*

Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist’s role*


Patricia Moraes Resende de Jesus1; Ana Maria Martins2; Nilton Di Chiacchio1; Carolina Sanchez Aranda2

1. Clínica Dermatológica, Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo (HSPM), São Paulo (SP), Brasil
2. Departamento de Pediatria, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo (SP), Brasil

Recebido 31 Março 2017
Aceito 09 Julho 2017
Suporte financeiro: Nenhum
Conflito de interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Jesus PMR, Martins AM, Di Chiacchio N, Aranda CS. Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist's role. An Bras Dermatol. 2018;93(3):426-8.

Correspondência:

Patricia Moraes Resende de Jesus
E-mail: patriciamrj@yahoo.com.br

 

Resumo

Doença de Fabry é uma doença lisossômica de depósito rara, com herança ligada ao cromossomo X. É caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase, levando ao acúmulo de glicoesfingolipídeos nas células. O angioqueratoma é uma das manifestações cutâneas dessa doença, auxiliando no seu diagnóstico. A localização típica envolve a região genital em homens e as regiões lombossacral e glútea e o tronco em ambos os sexos. Relatamos um caso de angioqueratoma genital em mulher portadora da doença de Fabry. O diagnóstico é realizado por meio de análise molecular e, quando precoce, o início do tratamento reduz a morbimortalidade da doença. Dessa forma, o dermatologista tem papel importante na identificação do angioqueratoma como marcador cutâneo, e conhecer suas diferentes formas de apresentação torna-se essencial para o diagnóstico e intervenção precoces da doença de Fabry.

Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Doença de Fabry; Lisossomos

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