Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 95 Número 5




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Caso Clínico

Pilomatricomas múltiplos em gêmeos com síndrome de Rubinstein-Taybi*

Multiple pilomatricomas in twins with Rubinstein-Taybi syndrome*


Ana Laura Andrade Bueno1,2; Maria Emilia Vieira de Souza1,2; Carla Graziadio2,3; Ana Elisa Kiszewski1,2,4

1. Serviço de Dermatologia, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
2. Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
3. Disciplina de Genética Clínica, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
4. Unidade de Dermatologia Pediátrica, Serviço de Dermatologia, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil

Recebido em 14 de dezembro de 2019
Aceito em 5 de março de 2020
Disponível na Internet em 20 de agosto de 2020
Como citar este artigo: Bueno ALA, Souza MEV, Graziadio C, Kiszewski AE. Multiple pilomatricomas in twins with Rubinstein-Taybi syndrome. An Bras Dermatol. 2020;95:619–22.

Correspondência:

A.E. Kiszewski
E-mail: kiszewski@gmail.com

 

Resumo

Os pilomatricomas são tumores benignos originários da matriz capilar, os quais podem apresentar-se como lesões solitárias ou, menos comumente, múltiplas. Quando múltiplos, podem estar associados a síndromes. A distrofia miotônica e a polipose adenomatosa familiar são as mais citadas na literatura. Há poucas publicações que relacionem esses tumores a outras síndromes genéticas. A síndrome de Rubinstein-Taybi é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado por deficiência intelectual e características dismórficas típicas. Há cinco casos publicados que relacionam pilomatricomas múltiplos à síndrome de Rubinstein-Taybi, uma associação que ainda precisa ser esclarecida. Por esse motivo, relatamos os primeiros casos de pilomatricomas múltiplos em gêmeos monozigóticos com síndrome de Rubinstein-Taybi típica.

Palavras-chave: Neoplasias de anexos e de apêndices cutâneos; Pilomatrixoma; Síndrome de Rubinstein-Taybi.

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