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Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 82 Número 4




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Artigo de revisão

Diagnóstico pré-natal das genodermatoses

Prenatal diagnosis of genodermatoses


MARIA CAROLINA DE ABREU SAMPAIO1, ZILDA NAJJAR PRADO DE OLIVEIRA2, JAVIER MIGUELEZ3

1Mestranda em Ciências do Departamento de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) – São Paulo (SP), Brasil. Médica assistente do Serviço de Dermatologia do Hospital e Maternidade Celso Pierro – Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUCC) – Campinas (SP), Brasil.
2Professora doutora do Departamento de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) – São Paulo (SP), Brasil.
3Mestre em Medicina do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) – São Paulo (SP), Brasil.

Aprovado pelo Conselho editorial para publicação em 03.08.2007. * Trabalho realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) – São Paulo (SP), Brasil. Conflito de interesse : Nenhum Suporte financeiro: Nenhum Como citar este artigo: Sampaio MCA, Oliveira ZNP, Miguelez J. Diagnóstico pré-natal das genodermatoses. An Bras Dermatol. 2007;82(4):353-8

Correspondência:
Maria Carolina de Abreu Sampaio Rua Bergamota, 388 / 33, Alto da Lapa. 05468 000 - São Paulo - SP Tel.: (11) 3023-6294 "E-mail":mcasampaio@yahoo.com

 

Resumo

O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente na gestação. No entanto, deve-se conhecer a base molecular da genodermatose, e é essencial determinar a mutação e/ou marcadores informativos nas famílias com criança previamente afetada. O DNA fetal pode ser obtido pela biópsia da vilosidade coriônica ou amniocentese. O diagnóstico genético pré-implantação tem surgido como alternativa que dispensa a interrupção da gestação. Essa técnica, que envolve fertilização in vitro e teste genético do embrião. vem sendo realizada para genodermatoses em poucos centros de referência. A ultra-sonografia é exame não invasivo, mas tem uso limitado no diagnóstico pré-natal de genodermatoses. A ultrasonografia tridimensional geralmente estabelece o diagnóstico tardiamente na gestação, e há apenas relatos anedóticos de diagnóstico pré-natal de genodermatoses usando esse método

Palavras-chave: AMNIOCENTESE, AMOSTRA DA VILOSIDADE CORIÔNICA, DIAGNÓSTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO, DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL, DOENÇAS GENÉTICAS INATAS, ULTRA-SOM

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