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Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 70 Número 2




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Caso Clínico

Síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito de membros): relato de caso

CHILD''''s syndrome (Congenital hemidysplasia with ichthysiform erythroderma and limb defects): a case report


ANA PAULA V. GONÇALVES1, SILVIA KARINA KAMINSKY JEDWAB2, SILMARA DA COSTA PEREIRA CESTARI3, MAURÍCIO MOTA DE AVELAR ALCHORNE4, ANA BEATRIZ ALVAREZ PEREZ5, DÉCIO BRUNONI6

1Aluna do 6º ano
2Médica dermatologista (ex-residente), Departamento de Dermatologia
3Médica dermatologista, Departamento de Dermatologia
4Professor Titular, Departamento de Dermatologia
5Médica Geneticista, Departamento de Morfologia
6Professor Adjunto, Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia

_Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 26.01.95._ *Trabalho realizado em conjunto com a disciplina de Genética no Departamento de Dermatologia da Escola Paulista de Medicina.*

Correspondência:
Silvia Karina Kaminsky Escola Paulista de Medicina/Depto de Dermatologia Rua Botucatu, 740 São Paulo SP 04023-900

 

Resumo

Relato do caso de uma criança apresentando síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eitrodermia ictiosiforme e defeito nos membros). Aparentemente a presença de um gene mutante no cromossomo X levaria a distúrbio no metabolismo do fibroblastos da pele, tendo como consequência displasias e anomalias cutâneas, esqueléticas e viscerais.

Palavras-chave: DOENÇA DO DESENVOLVIMENTO ÓSSEO, ERITRODERMA, ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITA, NEVO

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