Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 74 Número 4




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Caso Clínico

Apresentação clínica da displasia ectodérmica hipoidrótica no récem-nascido: a propósito de um caso

Clinical presentation of hypohidrotic ectodermal dysplasia in newborn infant: a case report


JURANDIR FABEL1, JOSÉ DE SOUZA ANDRADE FILHO2, MÁRCIA M. LEONARDO3, GIL PATRUS M. PENA4

1Chefe de serviço de Neonatologia
2Chefe do Serviço de Anatomia Pato1ógica. Professor Titular de Patologia. FCMMG
3Médica Pediatra. Pós-grauada em Alergia e Pneumologia Infantil
4Assistente do Serviço de Anatomia Patológica

Recebido em 17.8.98. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para pulicação em 18.6.99. *Trabalho realizado no Serviço de Neonatologia e Serviço de Anatomia Patológica, Hospital Felício Rocho. Belo Horizonte, MG.

Correspondência:
Gil Patrus M. Pena Rua Uberaba, 418 sala 102 Belo Horizonte MG 30180-080 "e-mail":gilpena@gold.com.br

 

Resumo

A displasia ectodérmica hipoidrótica ou síndrome de Christ-Siemens-Touraine é genodermatose rara, caracterizada por hipoidrose, hipotricose e dentição anômala. Os autores apresentam um caso dessa síndrome, diagnosticado nos primeiros dias de vida, cujo sintoma principal foi hipertermia, o que levantou a suspeita de infecção neonatal ou de alterações metabólicas, condições que exigiriam pronto diagnóstico e conduta. A propedêutica para essas condições foi toda negativa. Suspeitou-se então de displasia ectodérmica, pela fácies do indivíduo, por ressecamento da pele, ausência de cílios e supercílios, e ausência quase completa de cabebs. Uma biópsia de pele demonstour ausência de glândulas sudoríparas. A mãe da criança apresentava cabelos ralos e finos, além de dentição anômala.

Palavras-chave: DERMATOPATIAS, DISPLASIA ECTODÉRMICA

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