Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 73 Número 3




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Caso Clínico

Doença de Conradi (condrodisplasia pontuada congênita): relato de caso

Conradi´s disease (chondrodysplasia congenita punctata): a case report


LUCIANA BAPTISTA PEREIRA1, BERNARDO GONTIJO2, PAULO TADEU DE MATTOS PEREIRA POGGIALI3, FAUSTO PACHECO4

1Professora Assistente de Dermatologia - UFMG; Docente do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica - HC/UFMG.
2Professor Adjunto de Dermatologia - UFMG: Coordenador do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica - HC/UFMG
3Pediatra; Chefe da Unidade Neonatal - Hospital Mater Dei
4Pediatra; Chefe do Serviço de Pediatria - Hospital Mater Dei

_Recebido em 10.7.97._ _Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 22.01.98._ *Trabalho realizado no Hospital Mater Dei, Belo Horizonte e no Serviço de Dermatologia, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG

Correspondência:
Luciana Baptista Pereira Rua Domingos Vieira, 300/505 Belo Horizonte MG 30150-240 Tel: (031) 241-1185 Tel / Fax: (031) 241-2279

 

Resumo

A doença de Conradi ou condrodisplasia pontuada congênita é defeito multissistêmico com alterações em órgãos como pele, ossos, olhos e coração. Os autores relatam um caso dessa rara entidade acompanhado desde o nascimento até um ano de idade. Trata-se de criança do sexo feminino com lesões cutâneas características desde o nascimento (eritrodermia ictiosiforme com escamas ásperas, aderentes e onduladas) que apresentaram melhora espontânea e resultaram em atrofia folicular. Os cabelos permaneceram rarefeitos, ásperos e foscos. Também forma observados encurtamento encurtamento dos membros, luxação coxofemoral bilateral, escoliose, palato ogial e epicanto. O desenvolvimento psicomotor e a expectativa de vida eram normais, e a paciente foi então classificada como portadora de condrodisplasia congênita pontuda dominante ligada ao X (Happle).

Palavras-chave: CONDRODISPLASIA PUNCTATA, DERMATITE ESFOLIATIVA, ICTIOSE

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