Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 73 Número 2




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Caso Clínico

Porfiria eritropoiética congênita (doença de Günther): relato de caso

Congenital erythropoietic porphyria (Günther´s disease): a case report


PAULO RICARDO CRIADO1, MÁRIO CEZAR PIRES2, JOSÉ ROBERTO PEREIRA PEGAS3, VITOR MANOEL SILVA DOS REIS4, JOSÉ EDUARDO COSTA MARTINS5

1Dermaologista preceptor de ensino do Serviço de Dermatologia do CHPBG e Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo.
2Dermatologista: Professor Doutor em Clínica Médica e Preceptor de Ensino do Serviço de Dermatologia - CHPBG e HFPE.SP.
3Dermatologia: Preceptor de Ensino do Serviço de Dermatologia - CHPBG.
4Professor Doutor Diretor do Serviço de Dermatologia - CHPBG; Médico Assistente - HCFMUSP.
5Professor Doutor Associado da Disciplina de Dermatologia - FMUSP

_Recebido em 01.8.97._ _Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 18.12.97._ *Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Padre Bento de Guarulhos - CHPBG e Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP - HCFMUSP.

Correspondência:
Paulo Ricardo Criado Rua Ipojuca, 336 Santo André SP 09190-630 Tel/Fax:(011)440-4636 "E-mail":prcriado@oul.com.br

 

Resumo

A porfíria eritropoiética congênita é doença que resulta da defeciência da enzima uroporfirinogênio III síntetase, do metabolismo do grupo heme da hemoglobina.Essaanormalidade desvia a produção dos metabólitos dessa síntese para isômeros da série I(uroporfirina I ecoproporfirina I), que se acumulam em praticamente todos os tecidos do organismo.Altos níveis da uroporfirina I são encontrados na urina e nas fezes.Os depósitos cutâneos da uroporfirina induzem à reação fototóxica com formação de bolhas subepidérmicas.Opresente artigo constitui-se no relato do caso clínico de m paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clínico era caracterizado pela presença de vesículas e bolhas nas áreas da pele fotoexpostas, associada a outras manifestações, como eritodontia, hipertricose, atrofia e reabsorsão das falanges, conjuntivite, cicatrizes cutâneas, mília, contraturas dos dedos, hiper e hipopigmentação cutânea.A investigação clínica e laboratorial dos órgãos internos demostrou apenas discreta hepatoesplenomegalia.O estudo das porfirias revelou aumentos muito significativosna excreção urinária da uroporfirina I e da coproporfirina I.

Palavras-chave: PORFIRIA ERITROPOIÉTICA

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