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Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 63 Número 2




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Temas de atualização

Síndrome de Waardenburg: estudo de uma família

Waardenburg''''s syndrome: a family report


ELIANE RIBEIRO DA GLÓRIA ANTUNES1

1Mestranda em Dermatologia

Trabalho vencedor do Prêmio "José Serruya", conferido pela Sociedade Brasileira de Dermatologia no XLII Congresso Brasileiro de Dermatologia - Goiânia, 5 a 9 de setembro de 1987.

Correspondência:
Alameda Álvaro Celso, 55 30150 - Belo Horizonte - MG

 

Resumo

A síndrome de Waardenburg, descrita em 1951, é uma condição autossômica e dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres, e é representada por: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (dystopia canthorum), hiperplasia da porção medial dos supercílios base nasal proeminente e alargada, heterocromia ou hipoisocromia da íris, surdez congênita neurossensorial uni ou bilateral, mecha branca frontal ou encanecimento precoce, e hipopigmentação cutânea. Este estudo foi realizado a propósito de uma família em que a mãe e três dos seus quatro filhos apresentam quadro clínico típico da síndrome de Waardenburg. Foram feitas avaliações dermatológica, oftalmológica, otorrinolaringológica e odontológica, estudo dos cariótipos determinação do HLA e análise estrutural dos melanócitos da pele hipopigmentada e normal à microscopia eletrônica.

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