O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14), o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração dessa camada, formando bolha intra-epidérmica. Mutações na plectina (gen PLEC1), componente da placa interna do hemidesmossoma, levam também à clivagem intra-epidérmica. Na epidermólise bolhosa juncional vários gens estão envolvidos, em decorrência da complexidade da zona da membrana basal, todos levando ao descolamento dos queratinócitos basais na lâmina lúcida, pela disfunção da aderência entre esses e a lâmina densa. Alterações na laminina 5 (gens LAMA3, LAMB3 e LAMC2), integrina a6b4 (gens ITGA6 e ITGB4) e colágeno XVII (gen COL17A1) foram descritas. Por fim, na epidermólise bolhosa distrófica apenas um gen está mutado, alterando o colágeno VII (gen COL7A1), principal componente das fibrilas ancorantes, produzindo clivagem abaixo da lâmina densa, variando fenotipicamente de acordo com a conseqüência da mutação. Outra aplicação importante dessas informações refere-se ao diagnóstico pré-natal, com a perspectiva no futuro da terapia gênica.

Palavras-chave: REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE., GENÉTICA BIOQUÍMICA, DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL, EPIDERMÓLISE BOLHOSA, MUTAÇÃO

*Fundamentos:* Os cosméticos hidratantes melhoram a pele, aproximando-a de suas condições ideais, pois aumentam a quantidade de água no estrato córneo. As vitaminas A e E, bem como as ceramidas, são substâncias ativas que vêm sendo muito empregadas em hidratantes, os quais constituem uma das mais importantes classes de produtos cosméticos e de higiene corporal. *Objetivo:* O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito no pH cutâneo da pele humana de uma emulsão O/A (constituída de base auto-emulsionante não iônica) acrescida, ou não, de vitamina A palmitato ou vitamina E acetato ou ceramida III, por metodologia não invasiva *Métodos:* O estudo foi realizado em 40 mulheres com idade entre 30 e 45 anos, empregando-se o equipamento Skin Phmeter PH 900 PC. As medidas foram efetuadas no antebraço das voluntárias nos tempos de sete e 30 dias após auto-aplicação diária (duas vezes ao dia), dos produtos envolvidos no estudo *Resultados e Conclusão:* A presença das vitaminas A ou E, ou da ceramida não alterou de maneira significativa o pH da pele, o que mostra que as formulações estudadas são adequadas para o uso cosmético.

Palavras-chave: LIPÍDIOS, VITAMINA A, VITAMINA E

*Fundamentos:* A epidermodisplasia verruciforme (EV) é genodermatose rara, caracterizada por infecção disseminada por tipos específicos de vírus papiloma humano (HPV), desenvolvimento de tumores cutâneos malignos e distúrbios imunológicos. *Objetivos:* Correlacionar aspectos clínicos em 13 doentes com EV, na tentativa de contribuir para melhor conhecimento da enfermidade. *Métodos:* Avaliação clínica de 13 doentes com EV durante o período de três anos. O diagnóstico clínico foi confirmado pelo exame histopatológico e imuno-histoquímico. *Resultados:* A EV teve início na infância com lesões de verruga plana-símile e/ou máculas eritematosa na face e região cervical. A consangüinidade foi observada na maioria dos doentes (12/13). Clinicamente, o polimorfismo das lesões foi intenso, caracterizado por lesões de verruga plana-símile, pitiríase versicolor-símile, máculas eritematosas e lesões de queratose seborréica-símile. A transformação maligna das lesões foi observada em oito doentes (62%). O crescimento tumoral provocou perda tecidual importante em 50% dos casos, e em 25% foi registrado óbito pelas metástases. *Conclusão:* A EV apresenta alta incidência familiar e provável transmissão autossômica recessiva. O intenso polimorfismo clínico das lesões não afeta o couro cabeludo e mucosas. A apresentação clínica "maligna" foi a mais freqüente (62%), seguida pela "benigna" (23%) e "mista" (15%). Os tumores cutâneos malignos são freqüentes, múltiplos, destrutivos, geram metástases e provocam morte.

Palavras-chave: PAPILLOMAVIRUS HUMANO., EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME

*Fundamentos:* O PCR tem alta sensibilidade no diagnóstico da LTA, mas é caro e distante da prática. A cultura e o esfregaço são práticos, mas pouco sensíveis. *Objetivo:* O objetivo deste trabalho foi comparar os dois últimos métodos, buscando maior sensibilidade e menor custo. *Métodos:* Foram comparados três meios de cultura no isolamento de leishmânia: Difco agar sangue + Schneider + soro bovino fetal (20%); Difco agar sangue + Schneider + urina humana (2%); Schneider + urina humana (2%). Foram comparadas, também, duas técnicas de pesquisa de amastigotas: esfregaço realizado com biópsia, ou raspado através de palito (matchstick). *Resultados:* Os índices de positividade e contaminação (29 a 33% e 8 a 11%, respectivamente, p>0.05) foram semelhantes na comparação dos cultivos. Os esfregaços com biópsia, ou palito também não tiveram diferenças significativas (14 e 19%, respectivamente, p> 0,05). A Leishmania (Viannia) braziliensis predominou. *Conclusão:* No Brasil, a urina pode substituir o soro fetal bovino. Há vantagem na relação custo/benefício. A urina não tem custo enquanto 500ml de soro bovino fetal custa 185 dólares.

Palavras-chave: LEISHMANIOSE CUTÂNEA., DIAGNÓSTICO, LEISHMANIA BRAZILIENSIS

*Fundamentos:* Acanthosis nigricans (AN) tem sido associada a diversos distúrbios metabólicos e endócrinos. *Objetivos:* O objetivo deste estudo é avaliar a freqüência das co-morbidades da síndrome metabólica em mulheres obesas de uma população miscigenada com AN, comparada a um grupo sem AN. *Casuística e Métodos:* Foram estudadas 481 mulheres, consecutivamente admitidas em um ambulatório de obesidade (388 com AN e 93 sem AN) e submetidas ao teste de tolerância à glicose oral, excetuando-se 20, que já se sabiam diabéticas. *Resultados:* A distribuição segundo a raça indicou 34,5% de brancas, 38,9% de pardas e 26,6% de negras. A freqüência global de AN foi de 80,7%, sendo fortemente maior nas negras versus brancas (90,6% e 66,9%, p=0,000000) e negras versus pardas (86% e 90,6%, p= 0,000006). Foi também maior nas pardas versus brancas (86% e 66,9%, p<0,02). As pacientes com AN eram mais jovens (35 ± 10 versus 38 ± 10 anos, p < 0,01), mais obesas (41 ± 6 versus 39 ± 6 kg/m², p<0.01), tinham maior circunferência de cintura, maior freqüência de obesidade andróide, de diabetes tipo 2 (11,1% versus 4,3%, p=0,05), maiores níveis de insulina de jejum e de resistência insulina (Homa IR) do que aquelas sem AN. As freqüências de hipertensão diastólica e alterações do colesterol total e frações e de triglicérides entre os grupos foram similares. *Conclusão:* Em mulheres obesas de uma população miscigenada, AN foi mais freqüente nas de raça negra e parda e foi observada maior freqüência de co-morbidades da síndrome metabólica em comparação à população sem AN. As mulheres obesas com AN devem ser investigadas para distúrbios metabólicos, mesmo sendo jovens.

Palavras-chave: DIABETES MELLITUS NÃO INSULINO-DEPENDENTE, RESISTÊNCIA À INSULINA., RAÇAS, ACANTOSE NIGRICANS, METABOLISMO, OBESIDADE

A glossite rombóide mediana é doença inflamatória que ocorre na superfície da língua. Apresenta-se como placa avermelhada ou vermelho-esbranquiçada no dorso da língua, na localização mediana. A etiologia é desconhecida. Acredita-se que possa haver relação com a má formação dos arcos branquiais durante a embriogênese. Fatores infecciosos relacionados à Candida albicans também são aventados. Os autores apresentam o caso clínico de uma paciente de 60 anos, com glossite rombóide mediana associada a esofagite candidiásica, ambas responsivas ao tratamento com itraconazol e fluconazol oral. Discute-se se a cândida não seria um dos fatores implicados na etiologia da doença lingual.

Palavras-chave: GLOSSITE., ETIOLOGIA

As queratodermias palmo-plantares familiares são doenças pouco comuns. As manifestações clínicas são variadas e exuberantes, atraindo a atenção dos dermatologistas. Apesar de sua maioria ser limitada à pele, algumas apresentam repercussões clínicas sistêmicas, sobretudo em derivados ectodérmicos. Devido à variabilidade clínica, bem como a mecanismos etiopatogênicos mal compreendidos, diversas classificações têm sido propostas. Nenhuma apresenta total aceitação universal, sendo comum a discordância entre os diversos autores no que diz respeito não só às classificações, mas também com relação à existência de alguns tipos de queratodermia reconhecidos ora como variantes, ora como nova entidade. Recentemente, a melhor compreensão da estrutura e dinâmica da epiderme, em especial o citoesqueleto celular, o sistema de adesão intercelular e a ultra-estrutura da membrana basal, tem permitido elucidar de forma concreta a origem de tais processos. O citoesqueleto, sobretudo as citoqueratinas, tem sido alvo freqüente de estudos e identificado como responsável por muitas das queratodermias palmo-plantares. O presente caso refere-se a paciente com queratodermia palmo-plantar difusa, não transgressiva, iniciada na infância, com diversos casos familiares. A avaliação clínico-histopatológica permitiu o diagnóstico de hiperqueratose epidermolítica de Vörner. Tal caso justifica-se pela raridade e exuberância do quadro, com associação de câncer urotelial no mesmo paciente, e destaca a importância do estudo histopatológico no diagnóstico correto das queratodermias.

Palavras-chave: QUERATINA., CERATODERMIA PALMAR E PLANTAR

São descritos dois casos de Hanseníase combinados com granuloma elastolítico de células gigantes. Embora uma ocorrência concomitante não possa ser excluída, uma possível relação patogenética entre as duas condições é postulada. É possível que um mecanismo imunológico desempenhe um papel no processo elastolítico, que poderia também ser causado por dano actínico na pele alterada pela Hanseníase.

Palavras-chave: GRANULOMA, HANSENÍASE

Doença de Bowen designa carcinoma in situ cuja evolução é lenta e progressiva, geralmente assintomática. Na região perianal essa lesão é pouco freqüente, ocorrendo mais em indivíduos jovens. Quando acomete áreas que não sofreram exposição solar, outros fatores podem estar associados, como HPV, doenças inflamatórias ou neoplasias de cólon. A doença pode ser tratada com cirurgia convencional, criocirurgia ou terapia fotodinâmica. O objetivo é relatar um raro caso clínico da doença de Bowen, em paciente do sexo feminino, jovem, negra, que apresentava uma extensa lesão na região perianal com positividade para HPV. A paciente estava em tratamento para retocolite ulcerativa com suspeita de ter, associadamente, doença de Crohn. Foi tratada com criocirurgia e evoluiu com boa cicatrização do local, sem apresentar sinais de recidiva 34 meses após o tratamento.

Palavras-chave: DOENÇA DE BOWEN., CRIOCIRURGIA

Os autores analisam algumas características da erisipela no Brasil, alertando para a importância das formas de prevenção de recorrências, que podem ocasionar um quadro clínico de elefantíase, limitando muito as atividades familiares, sociais e profissionais do paciente. Fazem uma análise retrospectiva de 284 casos de erisipela no período de 1995 a 1996, analisando os seguintes fatores: sexo, idade, topografia da lesão, predisposição local e sistêmica, porta de entrada, tratamento, complicações e eventual necessidade de internação. Os resultados mostram que os homens e os obesos são mais atingidos pela doença, a faixa etária com maior incidência é a dos 60 aos 70 anos, e os membros inferiores são os locais de preferência para instalação. Nesta casuística, a tinha dos pés foi a principal porta de entrada da infecção bacteriana, e, quando o paciente apresentava bolhas necrotizantes, houve necessidade de internação hospitalar para tratamento. Como medicação de escolha e não havendo contra-indicação, a maioria dos casos foi tratada com penicilina benzatina e a cristalina.

Palavras-chave: ERISIPELA, STREPTOCOCCUS

A expressão pitiríase versicolor define uma infecção fúngica superficial caracterizada por alterações na pigmentação cutânea. O distúrbio de pigmentação é devido à colonização do estrato córneo por um fungo dimórfico, lipofílico, encontrado na flora normal da pele, conhecido como Malassezia furfur. Trata-se de doença prevalente nos trópicos, mas também comum em climas temperados. Há vários tratamentos disponíveis com taxas elevadas de cura, porém as recorrências são freqüentes.

Palavras-chave: PITIRÍASE., FUNGOS, MALASSEZIA