Sociedade Brasileira de Dermatolodia

Anais Brasileiros de Dermatologia

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ISSN-e 1806-4841

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Volume 88 Número 3




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Educação médica continuada

Neurofibromatose: histórico cronológico e aspectos atuais*

Neurofibromatosis: chronological history and current issues


João Roberto Antônio1, Eny Maria Goloni-Bertollo2, Lívia Arroyo Trídico3

1Professor-emérito - Chefe da disciplina de Dermatologia e do Serviço de Dermatologia do Hospital de Base da Faculdade Estadual de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) – São José do Rio Preto (SP), Brasil
2Livre-docente – Professora-adjunta do Departamento de Biologia Molecular/ Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (UPGEM-FAMERP) – São José do Rio Preto (SP), Brasil.
3Graduanda em Medicina - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) – São José do Rio Preto (SP), Brasil.

Recebido em 12.09.2012. Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 29.10.2012. * Trabalho realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) – São José do Rio Preto (SP), Brasil. Suporte Financeiro: Nenhum. Conflito Interesses: Nenhum. Como citar este artigo: Antônio JR, Goloni-Bertollo EM, Trídico LA. Neurofibromatose: histórico cronológico e aspectos atuais. An Bras Dermatol. 2013;88(3):333-47.

Correspondência:
João Roberto Antônio Rua Silva Jardim, 3114 - Center 15010-060 - São José do Rio Preto - São Paulo Brasil E-mail: dr.joao@terra.com.br

 

Resumo

A neurofibromatose, descrita inicialmente em 1882 por Von Recklinghausen, é uma doença genética caracterizada por uma anormalidade neuroectodérmica e por manifestações clínicas de envolvimento sistêmico e progressivo, que acometem principalmente a pele, o sistema nervoso, ossos, olhos e eventualmente outros órgãos, podendo apresentar uma grande diversidade de manifestações que variam de indivíduo para indivíduo. Diante da riqueza de informações encontradas a respeito da neurofibromatose, buscamos apresentá-la sob diversos aspectos, organizando os conhecimentos a respeito dessa doença. Na primeira parte desse trabalho, apresentamos um histórico cronológico, relatando a evolução dessa doença desde os primórdios das publicações a ela referentes até o momento do término desse trabalho, dando ênfase aos fatos relevantes ao seu conhecimento e que possam ser utilizados por aqueles que pretendam pesquisar a respeito dessa afecção. Na segunda parte, apresentamos uma atualização sobre os diversos aspectos que compõem essa doença.

Palavras-chave: GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1, NEUROFIBROMATOSE 1, NEUROFIBROMATOSES

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