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o momento&#44; foram relatados cerca de 400 casos&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores relatam caso de poiquilodermia e retardo de crescimento em uma menina chinesa com duas muta&#231;&#245;es RECQL4 em um novo arranjo heterozig&#243;tico composto &#40;c&#46;2492&#95;2493del e c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#41; registrado por triagem mutacional&#44; o primeiro relato em SRT&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente &#233; menina de 2 anos com poiquilodermia bilateral na face e orelhas&#46; Os pais relataram que a crian&#231;a apresentava eritema&#44; edema e forma&#231;&#227;o de bolhas na face bilateralmente desde os 6 meses&#44; que gradualmente evolu&#237;ram para hipo&#8208; e hiperpigmenta&#231;&#227;o reticulada&#46; A paciente tamb&#233;m apresentou afinamento das sobrancelhas&#44; fotossensibilidade e problemas gastrintestinais&#44; inclusive v&#244;mitos ou diarreia cr&#244;nica&#46; Nenhum dos pais ou a irm&#227; 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A triagem mutacional para BLM&#44; o gene defeituoso na s&#237;ndrome de Bloom e em outras doen&#231;as relacionadas &#224; poiquilodermia&#44; foi negativa&#46; O sequenciamento gen&#233;tico revelou duas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas no gene RECQL4 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Uma delas &#233; uma muta&#231;&#227;o localizada no &#233;xon 9&#44; que consiste na altera&#231;&#227;o de uma adenina por uma citosina &#40;c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#41;&#44; que tamb&#233;m foi observada no pai e na irm&#227;&#44; ambos n&#227;o afetados&#46; Essa muta&#231;&#227;o n&#227;o foi relatada&#44; mas deve-se assumir um poss&#237;vel efeito sobre a prote&#237;na por meio de uma variante aceitadora de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>&#46; No outro alelo&#44; a muta&#231;&#227;o foi uma dele&#231;&#227;o de dois nucleot&#237;deos encontrados no &#233;xon 16 &#40;c&#46;2492&#95;2493delAT&#41; que produz um deslocamento de quadro &#40;p&#46;His831Argfs&#41;&#59; essa muta&#231;&#227;o &#233; rara e foi mais recentemente avaliada por Kitao et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Essa muta&#231;&#227;o foi observada na m&#227;e&#44; n&#227;o afetada&#46; Essas duas muta&#231;&#245;es&#44; respectivamente&#44; s&#227;o de origem materna e paterna e foram denominadas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas compostas de acordo com a lei de heran&#231;a autoss&#244;mica recessiva&#46; Sua irm&#227; apresenta apenas c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#44; uma muta&#231;&#227;o heterozig&#243;tica&#44; e teoricamente n&#227;o apresentar&#225; sintoma&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente tem sinais cl&#237;nicos como poiquilodermia&#44; sobrancelhas esparsas&#44; baixa estatura&#44; anormalidade dent&#225;ria e anormalidade esquel&#233;tica leve&#44; como descrito na literatura&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> At&#233; o momento&#44; a paciente n&#227;o apresenta catarata ou neoplasia&#46; Ao contr&#225;rio de outros casos relatados na literatura&#44; a les&#227;o n&#227;o afeta suas extremidades e os autores consideram que a paciente &#233; jovem demais para mostrar todos os sintomas&#46; A SRT foi diagnosticada de acordo com a les&#227;o e a muta&#231;&#227;o t&#237;pica do gene RECQL4&#59; aconselhou&#8208;se evitar a exposi&#231;&#227;o solar e fazer exames anuais para olhos&#44; pele e ossos&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As novas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas compostas do RECQL4 apresentadas por essa paciente s&#227;o as primeiras relatadas na SRT&#46; A perda da fun&#231;&#227;o da prote&#237;na RECQL4 foi observada em aproximadamente dois ter&#231;os dos pacientes com SRT e est&#225; associada ao risco de osteossarcoma&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> S&#227;o necess&#225;rios mais estudos funcionais para confirmar o efeito prejudicial &#224;s prote&#237;nas&#46; A poiquilodermia &#233; manifesta&#231;&#227;o de muitas doen&#231;as sist&#234;micas&#44; como l&#250;pus eritematoso&#44; s&#237;ndrome de Bloom&#44; s&#237;ndrome de Kindler e disqueratose cong&#234;nita&#46; O resultado do teste gen&#233;tico &#233; importante para um diagn&#243;stico definitivo e orienta&#231;&#227;o quanto &#224; futura procria&#231;&#227;o para a fam&#237;lia dos pacientes&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xinyue Zhang&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Songmei Geng&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yi Zheng&#58; Revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflitos de interesse</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Carta – Caso clínico
Apresentação rara da síndrome de Rothmund‐Thomson com novas mutações heterozigóticas compostas do gene RECQL4
Xinyue Zhang, Songmei Geng
Corresponding author
gsm312@yahoo.com

Autor para correspondência.
, Yi Zheng
Departamento de Dermatologia, Second Affiliated Hospital, Xi’An Jiaotong University, Shaanxi, China
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A triagem mutacional para BLM&#44; o gene defeituoso na s&#237;ndrome de Bloom e em outras doen&#231;as relacionadas &#224; poiquilodermia&#44; foi negativa&#46; O sequenciamento gen&#233;tico revelou duas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas no gene RECQL4 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Uma delas &#233; uma muta&#231;&#227;o localizada no &#233;xon 9&#44; que consiste na altera&#231;&#227;o de uma adenina por uma citosina &#40;c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#41;&#44; que tamb&#233;m foi observada no pai e na irm&#227;&#44; ambos n&#227;o afetados&#46; Essa muta&#231;&#227;o n&#227;o foi relatada&#44; mas deve-se assumir um poss&#237;vel efeito sobre a prote&#237;na por meio de uma variante aceitadora de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>&#46; No outro alelo&#44; a muta&#231;&#227;o foi uma dele&#231;&#227;o de dois nucleot&#237;deos encontrados no &#233;xon 16 &#40;c&#46;2492&#95;2493delAT&#41; que produz um deslocamento de quadro &#40;p&#46;His831Argfs&#41;&#59; essa muta&#231;&#227;o &#233; rara e foi mais recentemente avaliada por Kitao et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Essa muta&#231;&#227;o foi observada na m&#227;e&#44; n&#227;o afetada&#46; Essas duas muta&#231;&#245;es&#44; respectivamente&#44; s&#227;o de origem materna e paterna e foram denominadas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas compostas de acordo com a lei de heran&#231;a autoss&#244;mica recessiva&#46; Sua irm&#227; apresenta apenas c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#44; uma muta&#231;&#227;o heterozig&#243;tica&#44; e teoricamente n&#227;o apresentar&#225; sintoma&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente tem sinais cl&#237;nicos como poiquilodermia&#44; sobrancelhas esparsas&#44; baixa estatura&#44; anormalidade dent&#225;ria e anormalidade esquel&#233;tica leve&#44; como descrito na literatura&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> At&#233; o momento&#44; a paciente n&#227;o apresenta catarata ou neoplasia&#46; Ao contr&#225;rio de outros casos relatados na literatura&#44; a les&#227;o n&#227;o afeta suas extremidades e os autores consideram que a paciente &#233; jovem demais para mostrar todos os sintomas&#46; A SRT foi diagnosticada de acordo com a les&#227;o e a muta&#231;&#227;o t&#237;pica do gene RECQL4&#59; aconselhou&#8208;se evitar a exposi&#231;&#227;o solar e fazer exames anuais para olhos&#44; pele e ossos&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As novas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas compostas do RECQL4 apresentadas por essa paciente s&#227;o as primeiras relatadas na SRT&#46; A perda da fun&#231;&#227;o da prote&#237;na RECQL4 foi observada em aproximadamente dois ter&#231;os dos pacientes com SRT e est&#225; associada ao risco de osteossarcoma&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> S&#227;o necess&#225;rios mais estudos funcionais para confirmar o efeito prejudicial &#224;s prote&#237;nas&#46; A poiquilodermia &#233; manifesta&#231;&#227;o de muitas doen&#231;as sist&#234;micas&#44; como l&#250;pus eritematoso&#44; s&#237;ndrome de Bloom&#44; s&#237;ndrome de Kindler e disqueratose cong&#234;nita&#46; O resultado do teste gen&#233;tico &#233; importante para um diagn&#243;stico definitivo e orienta&#231;&#227;o quanto &#224; futura procria&#231;&#227;o para a fam&#237;lia dos pacientes&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xinyue Zhang&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Songmei Geng&#58; 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Article information
ISSN: 26662752
Original language: Portuguese
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2021 January 64 23 87
2020 December 65 37 102
2020 November 96 20 116
2020 October 70 17 87
2020 September 66 26 92
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