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Existem duas formas clínicas: o tipo I, caracterizado por poiquilodermia, displasia ectodérmica e catarata juvenil de etiologia desconhecida, e o tipo II, caracterizado por poiquilodermia, defeitos ósseos congênitos, maior frequência de neoplasias malignas (principalmente osteossarcoma) e mutação no gene RECQL4 (8q24.3).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Até o momento, foram relatados cerca de 400 casos.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores relatam caso de poiquilodermia e retardo de crescimento em uma menina chinesa com duas mutações RECQL4 em um novo arranjo heterozigótico composto (c.2492_2493del e c.1391‐2A>C) registrado por triagem mutacional, o primeiro relato em SRT.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente é menina de 2 anos com poiquilodermia bilateral na face e orelhas. Os pais relataram que a criança apresentava eritema, edema e formação de bolhas na face bilateralmente desde os 6 meses, que gradualmente evoluíram para hipo‐ e hiperpigmentação reticulada. A paciente também apresentou afinamento das sobrancelhas, fotossensibilidade e problemas gastrintestinais, inclusive vômitos ou diarreia crônica. Nenhum dos pais ou a irmã de 5 anos apresentou os mesmos sintomas. A paciente nasceu a termo, com leve anormalidade nos dedos dos pés. No entanto, ganho de peso lento, baixa estatura e retardo dentário foram observados no exame físico. O exame dermatológico encontrou despigmentação, hiperpigmentação, atrofia puntiforme e telangiectasia bilateralmente na face e nas orelhas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Quando a paciente tinha um ano, sua densidade mineral óssea foi avaliada e considerada baixa. 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Essa mutação não foi relatada, mas deve-se assumir um possível efeito sobre a proteína por meio de uma variante aceitadora de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>. No outro alelo, a mutação foi uma deleção de dois nucleotídeos encontrados no éxon 16 (c.2492_2493delAT) que produz um deslocamento de quadro (p.His831Argfs); essa mutação é rara e foi mais recentemente avaliada por Kitao et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Essa mutação foi observada na mãe, não afetada. Essas duas mutações, respectivamente, são de origem materna e paterna e foram denominadas mutações heterozigóticas compostas de acordo com a lei de herança autossômica recessiva. 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A SRT foi diagnosticada de acordo com a lesão e a mutação típica do gene RECQL4; aconselhou‐se evitar a exposição solar e fazer exames anuais para olhos, pele e ossos.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As novas mutações heterozigóticas compostas do RECQL4 apresentadas por essa paciente são as primeiras relatadas na SRT. A perda da função da proteína RECQL4 foi observada em aproximadamente dois terços dos pacientes com SRT e está associada ao risco de osteossarcoma.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> São necessários mais estudos funcionais para confirmar o efeito prejudicial às proteínas. A poiquilodermia é manifestação de muitas doenças sistêmicas, como lúpus eritematoso, síndrome de Bloom, síndrome de Kindler e disqueratose congênita. 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2024 October | 204 | 21 | 225 |
2024 September | 551 | 78 | 629 |
2024 August | 509 | 113 | 622 |
2024 July | 610 | 102 | 712 |
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2024 May | 368 | 64 | 432 |
2024 April | 492 | 90 | 582 |
2024 March | 567 | 68 | 635 |
2024 February | 4857 | 76 | 4933 |
2024 January | 175 | 34 | 209 |
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2022 September | 154 | 55 | 209 |
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2022 February | 51 | 48 | 99 |
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2021 September | 70 | 36 | 106 |
2021 August | 56 | 46 | 102 |
2021 July | 47 | 46 | 93 |
2021 June | 41 | 65 | 106 |
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2021 April | 80 | 181 | 261 |
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2021 February | 64 | 33 | 97 |
2021 January | 64 | 23 | 87 |
2020 December | 65 | 37 | 102 |
2020 November | 96 | 20 | 116 |
2020 October | 70 | 17 | 87 |
2020 September | 66 | 26 | 92 |
2020 August | 36 | 24 | 60 |
2020 July | 18 | 21 | 39 |
2020 June | 8 | 14 | 22 |