Apresentação rara da síndrome de Rothmund‐Thomson com novas mutações heterozigóticas compostas do gene RECQL4 Xinyue Zhang, Songmei Geng, Yi Zheng

Amiloidose cutânea discrômica causada por mutações heterozigóticas compostas de GPNMB em linhagem chinesa Ci‐Juan Zhong, Fang‐Gu Li, Wen Li, Yi‐Min Fan

Mutações heterozigóticas de FGF22 e mosaico de FGFR2 em nevo acneiforme de Munro: estudo de caso Jiachen Sun, Yimeng Wang, Lihua Zhang, Chunlei Zhang, Chuan Ma