A síndrome trico‐rino‐falangiana tipo I (STRF) é afecção rara descrita primeiramente por Giedion, em 1966. As características principais são cabelos esparsos e com crescimento lento, nariz em pera e epífises em cone nas falanges mediais das mãos. Os fios são finos e miniaturizados, assim como na alopecia androgenética. Há down‐regulation do gene TRPS1 na área de calvície e a diminuição da mesma proteína pode prejudicar a diferenciação da cartilagem endocondral e as interações celulares no desenvolvimento dos folículos pilosos.1

Pode ocorrer baixa estatura, doença de Legg‐Calve‐Perthes (necrose asséptica da cabeça do fêmur), encurtamento dos dedos dos pés (clinobraquidactilia), unhas distróficas, filtro labial longo, lábio superior fino e rarefação do terço distal das sobrancelhas.1,2

A STRF tipo I mostra frequentemente herança de padrão autossômico dominante, porém herança autossômica recessiva pode ocorrer. A tipo II ocorre esporadicamente associada a retardo mental e a múltiplas exostoses.2

O objetivo deste estudo é relatar a investigação de um caso de STRF. Uma menina de 11 anos, parda, com artralgia mecânica nos joelhos havia três anos, sem rigidez matinal, encurtamento dos dedos dos pés e desvio ulnar dos segundos, terceiros e quintos dedos das mãos, osteocondromas na região supracondiliana bilateralmente, rarefação capilar e três episódios de crises convulsivas. O desenvolvimento neuropsicomotor era normal. Pais não consanguíneos, sem relatos de abortos de repetição. Nos antecedentes familiares, o pai encontrava‐se em tratamento para epilepsia, e os irmãos não tinham sinais sugestivos de síndromes genéticas.

Ao exame físico, havia hipermobilidade e deformidade das articulações interfalangianas bilateralmente, espessamento dos punhos, afilamento do crânio, desabamento da ponte nasal, lábio superior fino, nariz em pera (fig. 1) e palato ogival. Tórax curto, com escápula alada. Peso 29,6 kg, estatura de 141,5 cm (eutrófica e estatura adequada para idade). Tanner M2P1, menarca aos 11 anos. À análise tricológica: cabelos finos e curtos; rarefação capilar difusa mais evidente na região bitemporal. Teste de tração e TUG test negativos. Análise dos fios à microscopia óptica: o tricograma revelou hastes capilares de aspecto normal (fig. 2A). No maior aumento, revelaram fios telógenos normais (fig. 2B). A tricoscopia era normal, porém com fios finos, correspondendo a hipotricose (fig. 2C).

Figura 1.

Características fenotípicas da paciente. (A e D) Nariz em pera, (B e C) rarefacão capilar difusa, mais intensa nas regiões frontotemporais, (E e F) deformidades articulares nos pés e mãos.

(0,42MB).

Figura 2.

Tricograma. (A) Análise tricoscópica na microscopia óptica. Revela hastes capilares de aspecto normal. (B) No maior aumento, revelam fios telógenos normais. (C) Tricoscopia normal, porém com fios finos, correspondendo à hipotricose.

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A tomografia de crânio não mostrava alterações. A radiografia de joelhos revelava lesão esclerótica bem delimitada junto a cortical medial da diáfise distal do fêmur direito, em seguimento clínico com equipe da Ortopedia. A radiografia de mãos mostrava alargamento da base da falange média do segundo ao quinto dedo bilateralmente (fig. 3). O estudo oftalmológico e o ecocardiograma transtorácico revelavam‐se normais. Das provas sorológicas, houve positividade apenas do FAN 1:80 padrão nuclear pontilhado.

Figura 3.

Radiografia de mãos com epífises em cone nas falanges médias (setas em amarelo).

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O diagnóstico da STRF tipo I é feito com achados clínicos típicos (características faciais, manifestações ectodérmicas como alopécia, dentes extranumerários e anomalias dos membros) e achados radiográficos de epífises em forma de cone, ou a identificação de variante patogênica heterozigótica do TRPS1. Para o tipo II, os achados típicos de STRF II e deleção contígua do cromossomo 8 que inclua o TRPS1, RAD21 ou EXT1.3 Os testes genéticos moleculares têm maior valor se a apresentação é leve ou atípica; do contrário, nem sempre são necessários para o diagnóstico.4

O tratamento é feito por medidas de suporte, com apoio de equipe multidisciplinar (ortopedia, fisioterapia, psicologia e genética médica).4 Convulsões foram descritas exclusivamente em associação com a deleção do KCNQ3, além do TPRS1 e EXT1 no tipo II.5