Nomeada em 1983 por Wiedmann et al.,1 a síndrome de Proteus é caracterizada por seu polimorfismo, apresentações fenotípicas variáveis e distribuição de lesões em mosaico.2 Apresenta‐se imediatamente ao nascimento, podendo afetar qualquer sistema orgânico, comumente manifestada com malformações esqueléticas, supercrescimento de tecidos conjuntivos e musculares, nevos e malformações vasculares. O desenvolvimento neuropsicológico costuma ser preservado.3

As manifestações clínicas são variáveis, com casos apresentando desde alterações focais (macrodactilia isolada)4 a dismorfismos extensos que sofrem mudanças ao longo do tempo, dificultando o diagnóstico e a abordagem terapêutica.5 É considerada rara, com incidência média de 1/10.000.000 nascimentos, e menos de 150 casos relatados no mundo.6 Decorre de mutação em mosaico com ativação somática do oncogene AKT1 (14q32.3), que atua nas vias de sinalização do crescimento celular,7 além de estar associada a maior predisposição para neoplasias, trombose venosa profunda e embolia pulmonar, com risco de morte precoce.8

O diagnóstico da síndrome de Proteus é realizado por meio de critérios clínicos; é necessário o diferencial com outras hamartoses, como as síndromes de Klippel‐Trenaunay‐Weber e Maffucci (tabela 1).2

O tratamento é individualizado e multidisciplinar, com abordagem psicológica, psicomotora, avaliação quando abordagens cirúrgicas ortopédicas e vasculares. Inibidores orais da via mTOR (sirolimus 0,1 mg/kg/d) foram relatados como eficazes na prevenção do crescimento dos hamartomas de tecido conjuntivo.9 O uso de sirolimus apresenta resultados promissores no controle dos sintomas relacionados ao supercrescimento de membros e tumorações, e deve ser iniciado precocemente para evitar a progressão da doença.10 Entretanto, não havia disponibilidade do uso dessa medicação na época em que nosso paciente foi avaliado.

Essa criança foi seguida pelas equipes de dermatologia, pediatria, psicologia, cirurgia vascular e ortopedia por 12 anos. Aos 10 anos de idade, houve agravamento do gigantismo dos membros inferiores, levando à dificuldade de deambulação e perda ponderal. A equipe multidisciplinar decidiu pela amputação transtibial do membro direito e transfemoral do membro esquerdo.

Nenhum.

Bárbara Elias do Carmo Barbosa: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.

Melissa Almeida Corrêa Alfredo: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.

Luciana Patrícia Fernandes Abbade: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.

Hélio Amante Miot: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.

Nenhum.