Paciente do sexo masculino, de 34 anos, com doença de Crohn (DC) diagnosticada em 2006 e tratada com adalimumabe desde 2022, apresentou linfedema genital (LG) persistente a partir de 2013. Testes sorológicos extensivos para infecções sexualmente transmissíveis (IST), marcadores autoimunes e estudos de imagem foram realizados, levando ao diagnóstico de LG idiopático em 2018. O paciente foi submetido à circuncisão em 2019, mas o procedimento não melhorou seus sintomas. Em 2023, ele foi encaminhado para dermatologia em virtude de verrugas genitais com um ano de duração.

Ao exame físico, foi observado edema genital afetando predominantemente o pênis, causando deformidade distal frequentemente descrita como “pênis em saxofone” (fig. 1A). Várias lesões papulosas da cor da pele, medindo 3 a 5mm, foram identificadas na haste peniana e no escroto, algumas das quais eram umbilicadas, enquanto outras eram pedunculadas (fig. 1B). O exame histológico de uma pápula revelou canais vasculares dilatados na derme papilar. A coloração imuno‐histoquímica demonstrou expressão positiva de D2‐40 (podoplanina) e CD31 pelas células endoteliais, confirmando a origem linfática das lesões (fig. 2). Com base nesses achados, as lesões foram diagnosticadas como linfangiectasia secundária à LG. Outros testes sorológicos para IST, autoimunidade e parasitas sanguíneos mostraram resultados negativos. Imagens com ultrassom e tomografia computadorizada (TC) abdominopélvica revelaram edema do tecido subcutâneo (TSC) peniano. Biopsia da base peniana demonstrou infiltrado perivascular linfoplasmocitário na derme profunda e TSC, sem evidência de microrganismos (fig. 3). Considerando a história da DC, o desenvolvimento subsequente de LG com linfangiectasia e os achados histológicos, a condição foi classificada como LG secundária à DC ou DC anogenital, uma forma de doença de Crohn metastática (DCM).

Figura 1.

(A) Edema genital afetando predominantemente o pênis. Deformidade distal frequentemente referida como “pênis em saxofone”. (B) Lesões papulosas da cor da pele localizadas na haste peniana e no escroto.

Figura 2.

(A) Coloração de Hematoxilina & eosina de lesão papulosa, mostrando canais vasculares dilatados na derme papilar (2×). (B) Coloração imuno‐histoquímica com D2‐40 positiva em células endoteliais, confirmando a origem linfática das estruturas vasculares (D2‐40 2×).

Figura 3.

(A–C) Infiltrado perivascular linfoplasmocitário observado na derme profunda e no tecido subcutâneo da base peniana (Hematoxilina & eosina, 10×). (D) Visão detalhada do infiltrado perivascular linfoplasmocitário (Hematoxilina & eosina, 20×).

Linfangiectasias são vasos linfáticos dilatados na derme superficial, ocorrendo tipicamente em áreas de linfedema preexistente. Esses vasos são confirmados por coloração imuno‐histoquímica positiva para podoplanina (D2‐40), marcador específico para células endoteliais linfáticas. Na literatura, os termos linfangiectasia e linfangioma são frequentemente confundidos e usados de maneira intercambiável, o que pode levar à confusão diagnóstica.1,2 Linfedema peniano é condição rara e crônica que pode ser idiopática ou secundária a causas como neoplasias, cirurgias, radiação, infecções (p. ex., IST, filariose, tuberculose), sarcoidose, hidradenite supurativa ou DC.3 As ferramentas diagnósticas incluem ultrassom, TC ou ressonância magnética do abdome e da pelve, linfocintilografia e triagem para IST, filariose e níveis de enzima conversora de angiotensina. A biopsia é recomendada quando há suspeita de etiologias específicas.3–5

A doença de Crohn anogenital (DCAG), também conhecida como DCM ou granulomatose anogenital (GA), é condição rara e tem diagnóstico desafiador, particularmente na ausência de sintomas gastrintestinais.6–8 A DCM envolve inflamação granulomatosa em áreas da pele não contíguas ao trato gastrintestinal e frequentemente se apresenta como nódulos, placas ou lesões ulcerativas, afetando principalmente as extremidades, genitália ou região perianal.7,9 No presente caso, essa apresentação rara destaca os desafios diagnósticos associados à DCAG. Uma revisão sistemática de DCAG descobriu que o edema genital era a manifestação clínica mais comum tanto em homens quanto em mulheres.6 Os achados histológicos podem incluir granulomas (observados em até 70% dos casos), infiltrados inflamatórios linfocíticos e de células plasmáticas e, ocasionalmente, linfangiectasia.6 Nesse caso, a ausência de granulomas não descarta o diagnóstico de DCM se outras características estiverem presentes, e o uso de terapia anti‐TNF (adalimumabe) poderia ter suprimido a formação de granulomas.

Um estudo de Shim et al. descreveu 41 casos de LG, incluindo dez pacientes com diagnóstico anterior de DC e quatro diagnosticados com DC durante a avaliação do linfedema. A maioria desses pacientes não apresentava sintomas gastrintestinais, e o LG era considerado manifestação de DCM. Em geral, LG aparece anos após o diagnóstico de DC em adultos, mas pode ser a primeira manifestação em pacientes pediátricos.6,10

O tratamento de DCAG é desafiador pela ausência de diretrizes padronizadas. As opções de tratamento incluem antibióticos orais, biológicos (anti‐TNF, ustequinumabe) e inibidores de JAK.6,10 Intervenções cirúrgicas, como drenagem linfática ou excisão da lesão, podem melhorar os sintomas, mas não abordam a causa subjacente.6

Em conclusão, a DCAG é condição rara com atrasos frequentes no diagnóstico. O edema genital é a apresentação mais frequente e, em alguns casos, a primeira manifestação da DC. O reconhecimento precoce de LG e linfangiectasia em pacientes com DC é crucial para evitar intervenções cirúrgicas desnecessárias. O tratamento multidisciplinar envolvendo imagem, histopatologia e experiência clínica é essencial para obter os melhores resultados.